Amiloidosis (Amyloidosis) – Punca, Simptom, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan

Amiloidosis terjadi apabila protein abnormal yang dipanggil sebagai ‘amiloid’ terbentuk dalam tisu dan organ anda. Apabila keadaan ini berlaku, ia mempengaruhi bentuk dan bagaimana protein tersebut berfungsi. Masalah Amiloidosis adalah masalah kesihatan serius yang boleh menyebabkan kegagalan organ dan seterusnya boleh mengancam nyawa.

Punca Amiloidosis

Pada amnya, penyakit ini berlaku disebabkan pembentukan protein yang tidak normal dipanggil ‘amiloid’. Amiloid dihasilkan dalam sumsum tulang anda dan boleh disimpan pada mana-mana tisu atau organ. Punca khusus keadaan anda bergantung pada jenis Amiloidosis yang anda miliki.

Terdapat beberapa jenis Amiloidosis seperti:

Amiloidosis AL (imunoglobulin rantai cahaya amiloidosis) adalah jenis yang paling lazim dan boleh menjejaskan hati, buah pinggang, kulit, saraf dan hati anda. Keadaan ini sebelumnya dikenali sebagai Amiloidosis Primer. Selain itu, Amiloidosis AL berlaku apabila sumsum tulang anda menghasilkan antibodi yang tidak normal dan tidak dapat dipecahkan. Antibodi disimpan di dalam tisu sebagai amiloid dan mengganggu fungsi normal.

Amiloidosis AA kebanyakannya menjejaskan buah pinggang tetapi kadangkala boleh juga menjejaskan saluran pencernaan, hati atau jantung anda. Ia dahulunya dikenali sebagai Amiloidosis Sekunder. Di samping itu, jenis ini berlaku bersama-sama dengan penyakit berjangkit atau keradangan kronik, seperti arthritis rheumatoid atau penyakit radang usus.

Amiloidosis keturunan (amiloidosis keluarga) adalah penyakit diwarisi yang sering memberi kesan kepada hati, saraf, jantung dan buah pinggang. Terdapat pelbagai jenis gen yang tidak normal wujud ketika lahir. Keadaan ini dikatakan berkaitan dengan peningkatan risiko mendapat penyakit Amiloid. Jenis dan lokasi gen amiloid yang tidak normal ini boleh menjejaskan risiko komplikasi tertentu, usia apabila simptom mula muncul dan cara penyakit itu berkembang dari semasa ke semasa.

Amiloidosis yang berkaitan dengan dialisis wujud apabila protein dalam darah disimpan dalam sendi dan tendon. Ini akan menyebabkan kesakitan, kekakuan dan cecair pada sendi, serta sindrom terowong karpus. Jenis ini juga secara umumnya mempengaruhi individu yang melakukan dialisis dalam jangka panjang.

Simptom Amiloidosis

Anda mungkin tidak mengalami tanda-tanda dan gejala penyakit ini sehingga keadaannya menjadi lebih serius. Lokasi di mana ianya terjadi bergantung kepada organ-organ yang terjejas.

Tanda-tanda dan simptom yang paling lazim dikaitkan dengan penyakit tersebut ialah:

Bengkak kaki.
Keletihan dan kelemahan yang serius.
Sesak nafas.
Merasakan kesemutan atau kesakitan di tangan atau kaki, terutamanya kesakitan di pergelangan tanda (sindrom terowong karpus).
Cirit-birit, mungkin diikuti dengan pendarahan atau sembelit.
Penurunan berat badan yang ketara.
Lidah menjadi lebih besar.
Perubahan kulit, seperti penebalan atau lebam mudah dan warna keunguan di sekitar mata.
Denyutan jantung tidak teratur.
Kesukaran untuk menelan.

Diagnosis Amiloidosis

Masalah kesihatan ini sering diabaikan kerana tanda-tanda dan simptomnya boleh meniru penyakit yang lebih biasa. Diagnosis seawal yang mungkin boleh membantu mencegah kerosakan organ yang lebih serius. Selain itu, diagnosis tepat adalah penting kerana rawatan adalah berbeza bergantung kepada keadaan khusus anda.

Doktor anda mungkin bermula dengan sejarah perubatan dan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh. Selepas itu, anda mungkin menjalani:

Ujian makmal. Darah dan air kencing anda boleh dianalisis bagi memeriksa protein tidak normal yang boleh menunjukkan Amiloidosis. Bergantung kepada tanda dan simptom anda, anda juga boleh menjalani ujian tiroid dan fungsi hati.

Biopsi. Sampel tisu boleh diambil bagi memeriksa tanda-tanda penyakit ini. Biopsi boleh diambil daripada lemak perut anda, sumsum tulang atau organ seperti hati atau buah pinggang anda. Analisis tisu itu boleh membantu menentukan jenis deposit amiloid yang ada.

Ujian pengimejan. Imej-imej organ yang terjejas disebabkan penyakit Amiloidosis dapat membantu menentukan tahap penyakit anda. Ekokardiogram boleh dibuat untuk menilai saiz dan fungsi jantung anda. Di samping itu, ujian pengimejan lain juga boleh dibuat untuk menilai tahap penyakit tersebut dalam hati atau limpa.

Faktor Risiko Amiloidosis

Selain usia yang lebih tua, terdapat beberapa faktor risiko untuk penyakit tersebut termasuklah:

Mutasi genetik: Perubahan pada gen boleh menyebabkan kelainan yang mengakibatkan kelenjar peluh tidak berfungsi dengan betul.

Diabetes: Diabetes juga kadangkala boleh menyebabkan kelenjar peluh yang berfungsi secara tidak normal.

Keadaan kulit: Masalah kulit, termasuk ‘psoriasis’ dan ruam tertentu boleh menjejaskan kelenjar peluh dan menyebabkan Amiloidosis.

Parut juga boleh menyebabkan kelenjar peluh tidak sembuh dengan betul dan boleh meningkatkan risiko penyakit Amiloidosis.

Rawatan Amiloidosis

Tiada rawatan yang boleh merawat masalah kesihatan ini. Namun begitu, terdapat rawatan yang boleh membantu mengurangkan tanda-tanda dan simptom serta mengehadkan pengeluaran protein amiloid. Rawatan tertentu bergantung kepada jenis penyakit tersebut dan sasaran sumber pengeluaran amiloid.

Amiloidosis AL. Kebanyakan ubat kemoterapi sama yang merawat pelbagai penyakit mieloma digunakan dalam Amiloidosis AL untuk menghentikan pertumbuhan sel tidak normal yang menghasilkan amiloid.

Pemindahan sel stem darah yang autologus (diperoleh daripada sel darah yang sama) menawarkan pilihan rawatan tambahan dalam beberapa kes. Prosedur ini melibatkan pengambilan sel stem anda dari darah anda sendiri dan menyimpannya untuk satu masa yang singkat sementara anda mendapatkan rawatan kemoterapi dos tinggi. Stem sel itu kemudiannya dikembalikan kepada badan anda melalui satu vena.

Rawatan pemindahan sel stem darah ini paling sesuai untuk individu yang tidak mempunyai penyakit serius dan jantungnya tidak terjejas.