Anemia Sel Sabit merupakan sejenis penyakit darah yang kerap diwarisi oleh anak daripada ibu-bapa yang memiliki kecacatan gen tertentu. Anemia Sel Sabit adalah penyakit darah yang paling kerap diwarisi. Ini bermakna ia disebarkan melalui keturunan anda. Anda dilahirkan dengan Penyakit Sel Sabit kerana ia bukanlah sesuatu yang didapati atau berkembang pada masa akan datang dalam hidup anda.

Penyakit ini mendapat namanya kerana apabila anda menghidap Anemia Sel Sabit, sel darah merah anda akan kelihatan seperti bentuk sabit, iaitu sejenis alatan pertanian yang berbentuk C.

Sel darah merah mengandungi molekul hemoglobin yang membawa oksigen ke seluruh tubuh badan. Bagi individu yang sihat, hemoglobin berbentuk licin, bulat dan fleksibel. Keadaan ini membolehkan sel darah merah meluncur dengan mudah mengikut aliran darah anda. Tetapi, jika anda menghidap Anemia Sel Sabit, bentuk hemoglobin anda adalah tidak normal. Ia berbentuk seperti rod yang bergumpal bersama. Apabila bentuknya menjadi sedemikian, ia menyebabkan sel darah merah anda menjadi kaku dan melengkung. Sel berbentuk ganjil seperti ini boleh menghalang aliran darah normal. Ianya adalah berbahaya dan boleh menyebabkan penyakit yang serius seperti Anemia, dan simptom penyakit lain.

Jenis Anemia Sel Sabit

Terdapat beberapa jenis penyakit Anemia Sel Sabit. Jenis yang diwarisi bergantung pada banyak perkara termasuklah memiliki jenis hemoglobin yang tidak normal.

Hemoglobin SS juga dikenali sebagai Anemia Sel Sabit, biasanya merupakan sejenis penyakit yang paling teruk.

Bentuk penyakit Sel Sabit yang lain termasuklah:

• Hemoglobin SC (biasanya ringan)

• Thalassemia S-hemoglobin

Jenis-jenis yang jarang ditemui pula adalah:

• Hemoglobin SD

• Hemoglobin SE

• Hemoglobin SO

Simptom Anemia Sel Sabit

Tanda-tanda dan simptom adalah berbeza daripada satu individu ke individu yang lain dan ia berubah dari semasa ke semasa, termasuklah:

• Anemia. Sel-sel berlemak mudah pecah dan mati, menyebabkan tubuh anda tidak mendapatkan sel darah merah yang mencukupi. Sel darah merah biasa, boleh hidup selama 120 hari sebelum ia perlu diganti. Tetapi, Sel Sabit biasanya mati dalam masa 10 hingga 20 hari, menyebabkan kekurangan sel darah merah (Anemia).

Tanpa sel darah merah yang cukup, badan anda tidak mendapat jumlah oksigen yang mencukupi, justeru menyebabkan simptom keletihan.

• Episod kesakitan. Episod kesakitan berkala yang dipanggil krisis, adalah simptom utama bagi Anemia Sel Sabit. Kesakitan berkembang apabila sel darah merah berbentuk sabit menyekat aliran darah pada saluran darah kecil yang disalurkan ke dada, perut dan sendi. Anda juga boleh mengalami kesakitan pada tulang anda.

Kesakitan adalah berbeza mengikut intensiti dan boleh bertahan selama beberapa jam sehingga beberapa minggu. Sesetengah individu hanya mempunyai beberapa episod kesakitan manakala individu lain pula mempunyai puluhan atau lebih krisis selama setahun. Sekiranya krisis menjadi semakin teruk, anda mungkin perlu dimasukkan ke hospital.

Sesetengah remaja dan individu dewasa yang mengalami Anemia Sel Sabit juga akan mengalami kesakitan kronik sehingga boleh menyebabkan kerosakan pada tulang dan sendi, ulser dan penyakit lain.

• Bengkak pada tangan dan kaki yang menyakitkan. Bengkak pada tangan dan kaki terjadi kerana sel darah merah berbentuk sabit menyekat aliran darah ke tangan dan kaki.

• Kerap mendapat jangkitan. Sel-Sel Sabit boleh merosakkan organ yang melawan jangkitan (limpa), justeru menjadikan anda lebih mudah terdedah kepada jangkitan. Biasanya, doktor akan memberikan suntikan vaksinasi Anemia Sel Sabit dan antibiotik kepada bayi dan kanak-kanak untuk mencegah jangkitan yang mengancam nyawa seperti keradangan paru-paru.

• Pertumbuhan terbantut. Sel darah merah membekalkan tubuh dengan oksigen dan nutrien yang diperlukan untuk proses tumbesaran. Kekurangan sel darah merah yang sihat boleh melambatkan proses tumbesaran bayi dan kanak-kanak serta melambatkan akil baligh di kalangan remaja.

• Masalah penglihatan. Pembuluh darah kecil yang membekalkan darah ke mata boleh tersumbat akibat Sel Sabit. Dalam jangka masa panjang, keadaan ini boleh merosakkan retina iaitu bahagian mata yang memproses imej visual, seterusnya membawa kepada masalah penglihatan.

Punca Anemia Sel Sabit

Punca utama Anemia Sel Sabit adalah masalah dalam gen hemoglobin-beta yang terdapat pada kromosom 11. Kecacatan ini membentuk molekul hemoglobin yang tidak normal.

Kedua-dua ibu bapa mewariskan gen hemoglobin yang tidak normal ini kepada anak-anak mereka justeru menyebabkan penyakit Anemia Sel Sabit semakin berkembang. Jika kedua-dua ibu bapa membawa gen yang cacat, anak-anak mereka mempunyai 1 daripada 4 peluang untuk mewarisi penyakit ini.

Jika seorang kanak-kanak dilahirkan dengan satu hemoglobin-beta yang cacat, dia boleh menjadi pembawa kepada penyakit ini. Pembawa biasanya tidak mengalami simptom penyakit Sel Sabit. Tetapi, mereka boleh menyebarkan penyakit tersebut kepada anak-anak mereka pada masa akan datang, jika pasangan mereka juga membawa gen yang sama.

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Menjalani ujian pra kehamilan boleh mengesan gen Sel Sabit dalam cecair amniotik anda.

Satu atau lebih prosedur berikut juga boleh digunakan bagi mendiagnosis penyakit Sel Sabit pada kanak-kanak & individu dewasa:

– Sejarah terperinci pesakit

Keadaan ini sering kali muncul sebagai kesakitan akut pada tangan dan kaki. Pesakit juga mungkin mempunyai:

• Kesakitan yang teruk di tulang.

• Jumlah darah rendah (Anemia).

• Pembesaran limpa yang menyakitkan.

• Masalah tumbesaran.

• Jangkitan pernafasan.

• Ulser di kaki.

• Mengalami masalah jantung.

Doktor mungkin akan menguji anda bagi mengesan Anemia Sel Sabit jika anda mempunyai sebarang simptom yang disebutkan di atas.

– Ujian darah

Beberapa ujian darah boleh dijalankan bagi mengesan penyakit Sel Sabit seperti:

• Pengiraan bilangan darah boleh mendedahkan tahap Hb (hemoglobin) yang tidak normal dalam lingkungan 6 hingga 8 gram setiap desiliter.

• Filem darah mungkin menunjukkan bilangan darah merah yang kelihatan seperti sel tidak teratur.

• Ujian larutan sabit dibuat untuk mencari kehadiran Hemoglobin S.

– Elektroforesis Hemoglobin

Elektroforesis hemoglobin perlu dijalankan untuk mengesahkan diagnosis penyakit Sel Sabit. Ia boleh mengukur pelbagai jenis hemoglobin dalam darah.

Faktor Risiko Anemia Sel Sabit

Kedua-dua ibu bapa mestilah membawa gen Sel Sabit bagi melahirkan bayi dengan keadaan sama.

Rawatan Anemia Sel Sabit

Beberapa rawatan yang berbeza boleh didapati untuk penyakit Anemia Sel Sabit termasuklah:

• Rehidrasi dengan cecair intravena membantu sel darah merah kembali normal. Sel darah merah lebih cenderung untuk mengubah bentuknya dan menjadi bentuk sabit jika anda mengalami dehidrasi.

• Merawat jangkitan asas atau yang berkaitan adalah perkara penting dalam menguruskan penyakit ini kerana jangkitan boleh mengakibatkan krisis Sel Sabit. Selain itu, jangkitan juga boleh mengakibatkan komplikasi krisis Sel Sabit.

• Transfusi darah meningkatkan pengangkutan oksigen dan nutrien yang diperlukan. Sel-sel merah yang tersedia dalam paket akan disalurkan kepada pesakit.

• Oksigen tambahan yang diberikan melalui topeng. Ia memudahkan pernafasan dan meningkatkan tahap oksigen dalam darah.

• Ubat tahan sakit digunakan untuk melegakan kesakitan semasa krisis Sel Sabit. Anda mungkin memerlukan ubat tahan sakit dari farmasi atau ubat tahan sakit preskripsi yang kuat seperti morfin.

• Ubat Droxia, Hydrea membantu meningkatkan pengeluaran hemoglobin pada janin. Ia boleh mengurangkan bilangan pemindahan darah.

• Imunisasi dapat membantu mencegah sebarang jangkitan tidak diingini. Pesakit Anemia Sel Sabit cenderung mempunyai imuniti yang lebih rendah. Oleh itu, mereka memerlukan suntikan ini untuk menghalang jangkitan.

• Pemindahan sumsum tulang juga boleh digunakan untuk merawat Anemia Sel Sabit. Kanak-kanak yang berumur di bawah 16 tahun dan mempunyai komplikasi teruk serta memiliki penderma yang sepadan boleh menjalani proses pemindahan ini.

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/symptoms-causes/syc-20355876

https://www.healthline.com/health/sickle-cell-anemia

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/4579-sickle-cell-anemia