Fenilketonuria adalah keadaan genetik yang jarang berlaku yang mempengaruhi sistem metabolisme, iaitu proses dalam tubuh anda yang mengubah makanan menjadi tenaga. Bayi yang menghidap Fenilketonuria tidak boleh menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecah bahan digelar fenilalanin (Phe), iaitu asid amino yang terdapat dalam protein.
Sekiranya Phe terkumpul dalam darah, ia akan menyebabkan kerosakan. Ujian Fenilketonuria adalah sebahagian daripada ujian yang dilakukan ke atas bayi dapat mengesan penyakit ini. Malangnya, masih tiada ubat untuk Fenilketonuria, tetapi melalui rawatan, bayi anda boleh membesar menjadi seorang individu dewasa yang sihat.
Simptom Fenilketonuria
Bayi yang dilahirkan dengan Fenilketonuria pada mulanya tidak menunjukkan sebarang simptom. Walau bagaimanapun, jika dibiarkan tanpa rawatan, bayi biasanya akan mengalami tanda-tanda dalam masa beberapa bulan.
Tanda dan simptom boleh menjadi ringan atau teruk dan mungkin termasuk:
• Bau hapak pada nafas, kulit atau air kencing yang disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin di dalam badan
• Masalah neurologi yang mungkin terjadi termasuklah kejang
• Ruam kulit (Ekzema)
• Kulit yang cerah dan mata biru, kerana fenilalanin tidak dapat diubah menjadi melanin, iaitu pigmen yang bertanggungjawab memberi warna kepada rambut dan tona kulit
• Kepala yang kecil (microcephaly)
• Hiperaktif
• Kecacatan intelektual
• Tumbesaran yang lambat
• Masalah tingkah laku, emosi dan sosial
• Gangguan psikiatri
Keparahan adalah berbeza dan bergantung kepada jenisnya. Terdapat dua jenis Fenilketonuria:
• Fenilketonuria Klasik. Bentuk gangguan Fenilketonuria yang paling teruk digelar Fenilketonuria Klasik. Dalam keadaan ini, enzim yang diperlukan untuk menukar fenilalanin telah hilang atau dikurangkan dengan teruk, lalu menyebabkan peningkatan tahap fenilalanin dan mengakibat kerosakan otak yang ketara.
• Fenilketonuria yang kurang teruk. Dalam bentuk yang rinagn atau sederhana ini, enzim mengekalkan beberapa fungsi, jadi tahap fenilalanin tidak telalu tinggi dan hanya menyebabkan risiko kerosakan otak yang kecil.
Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak dengan gangguan ini memerlukan diet Fenilketonuria khas untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lain.
– Kehamilan
Wanita hamil yang mempunyai Fenilketonuria berisiko menghadapi satu lagi bentuk keadaan yang disebut Fenilketonuria Kehamilan. Jika beliau tidak mengikuti diet khas sebelum dan semasa kehamilan, tahap fenilalanin dalam darah boleh meningkat dan merosakkan janin yang sedang berkembang atau menyebabkan keguguran.
Malah wanita dengan Fenilketonuria yang kurang teruk juga boleh meningkatkan risiko kepada bayi mereka yang belum matang sekiranya tidak mengikuti diet khas.
Bayi yang dilahirkan melalui ibu yang mempunyai tahap fenilalanin tinggi selalunya tidak mewarisi akan Fenilketonuria. Tetapi beliau boleh mengalami komplikasi yang serius jika tahap fenilalanin dalam darah ibu adalah tinggi semasa kehamilan. Komplikasi yang berlaku semasa kelahiran mungkin termasuk:
• Berat bayi kurang
• Tumbesaran yang lambat
• Keabnormalan pada muka
• Kepala yang kecil secara tidak normal
• Kecacatan jantung dan masalah jantung yang lain
• Kecacatan intelektual
• Masalah tingkah laku
Punca Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah penyakit yang diwarisi, iaitu keadaan genetik yang diwariskan daripada kedua ibu bapa kepada anak-anak mereka apabila gen diubah atau berubah.
Sesetengah kanak-kanak mewarisi genetik yang tidak normal daripada seorang ibu bapa induk atau kedua-duanya. Anak-anak ini dikenali sebagai pembawa Fenilketonuria, namun mereka tidak mengalaminya.
Ia lebih biasa terjadi pada individu berketurunan asli Amerika dan Eropah Utara.
– Mutasi genetik
Fenilketonuria adalah keadaan yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi dalam gen tertentu. Walau bagaimanapun, faktor genetik lain juga mungkin memainkan peranan dalam mengembangkan penyakit ini.
Individu yang dijejaskan oleh Fenilketonuria memiliki perubahan atau mutasi dalam gen phenylalanine hydroxylase (PAH) mereka.
Gen PAH ini bertanggungjawab memberi arahan kepada tubuh untuk menghasilkan enzim yang dipanggil phenylalanine hydroxylase. Enzim ini adalah penting untuk menukarkan fenilalanin kepada bahan lain yang digunakan oleh badan.
Apabila terdapat mutasi dalam gen PAH, tubuh tidak dapat memproses fenilalanin dengan betul. Ini boleh menjadikan sumber makanan fenilalanin menjadi toksik, seterusnya berisiko menyebabkan kerosakan otak yang tidak dapat dipulihkan dalam sesetengah kes.
Fenilketonuria boleh dialami dalam versi yang ringan atau teruk. Individu yang mempunyai Fenilketonuria ringan masih mampu memproses fenilalanin dalam jumlah yang kecil. Namun Kbegitu, dalam kes-kes teruk yang disebut sebagai Fenilketonuria klasik, hanya sedikit (jika ada) enzim phenylalanine hydroxylase yang bekerja di dalam tubuh.
Fenilketonuria Klasik adalah bentuk penyakit ini yang paling membimbangkan kerana ia boleh membawa kepada kerosakan otak yang ketara dan keadaan perubatan lain jika tidak dirawat.
Diagnosis Fenilketonuria
Ujian darah bagi bayi yang baru lahir berjaya mengenal pasti hampir semua kes Fenilketonuria.
Sekiranya anda mengalami Fenilketonuria atau mempunyai sejarah keluarga yang mengalaminya, doktor akan mengesyorkan ujian pemeriksaan sebelum hamil atau kelahiran. Ini kerana ujian darah berpeluang untuk mengenal pasti pembawa Fenilketonuria.
– Menguji bayi anda selepas kelahiran
Ujian Fenilketonuria dilakukan sehari atau dua hari selepas kelahiran bayi anda. Ujian ini dilakukan selepas bayi berusia 24 jam dan selepas bayi anda sudah dapat menelan beberapa protein dalam dietnya, untuk memastikan hasil yang tepat.
• Jururawat atau juruteknik makmal akan mengumpul beberapa titik darah dari tumit bayi anda atau lengkungan di lengan bayi anda.
• Sampel darah akan diuji di makmal untuk mengenal pasti sebarang gangguan metabolik tertentu seperti Fenilketonuria.
• Sekiranya anda tidak menghantar bayi anda ke hospital dengan segera selepas kelahiran, anda mungkin perlu menjalankan pemeriksaan terhadap bayi yang baru lahir dengan berjumpa pakar pediatrik atau doktor keluarga anda.
Sekiranya ujian yang dijalankan menunjukkan bayi anda mungkin mempunyai Fenilketonuria:
• Bayi anda mungkin akan menjalani ujian tambahan untuk mengesahkan diagnosis, termasuklah ujian darah dan ujian air kencing
• Anda dan bayi mungkin akan menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti sebarang mutasi gen
Faktor Risiko Fenilketonuria
Faktor risiko untuk mewarisi Fenilketonuria termasuklah:
• Mempunyai kedua-dua ibu bapa dengan gen yang cacat yang mengakibatkan Fenilketonuria.
• Berketurunan etnik tertentu. Kekurangan gen yang menyebabkan Fenilketonuria berbeza mengikut kumpulan etnik dan ia kurang biasa berlaku bagi keturunan Afrika-Amerika berbanding dengan kumpulan etnik lain.
Rawatan Fenilketonuria
Apabila Fenilketonuria didiagnosis pada bayi, tahap fenilalanin mereka perlu diuji pada setiap minggu atau lebih kerap sehingga mereka berusia setahun, jika keadaan perubatan mereka memerlukannya.
Ujian dua kali bulanan biasanya disyorkan semasa zaman kanak-kanak atau seperti yang diperlukan, bergantung kepada cadangan doktor. Ujian berterusan sehingga remaja dan dewasa akan dibincangkan kemudian sewaktu zaman kanak-kanak.
Diet Fenilketonuria khas perlu diikuti untuk memastikan tahap fenilalanin tidak terlalu tinggi. Diet ini termasuklah formula fenilalanin rendah dengan protein khusus. Secara amnya, fenilalanin sering dijumpai dalam makanan yang mengandungi protein tinggi, jadi termasuk formula rendah fenilalanin dalam diet. Jadi, memasukkan formula rendah fenilalanin dalam diet dapat memastikan bahawa individu tersebut mendapat protein yang cukup.
Ibu kepada bayi dengan Fenilketonuria harus berbincang dengan doktor mengenai kaedah penyusuan susu ibu. Hal ini demikian disebabkan oleh kewujudan fenilalanin dalam susu ibu.
Individu dengan Fenilketonuriaperlu mengikuti diet khusus sepanjang hayat mereka. Makanan yang boleh disertakan dalam diet termasuklah:
• Buah-Buahan
• Sayur-Sayuran
• Beberapa Bijirin, termasuklah Bijirin rendah protein, Roti Dan Pasta
• Makanan yang Rendah Fenilalanin
Makanan untuk dielakkan dalam diet Fenilketonuria termasuklah yang tinggi dengan fenilalanin seperti:
• Susu, keju, ais krim dan produk tenusu lain
• Telur, ikan, daging dan ayam
• Kacang
• Makanan yang mengandungi aspartam
• Minuman yang mengandungi pemanis seperti NutraSweet® dan Equal®
Doktor yang menguruskan kanak-kanak menghidap Fenilketonuria akan membincangkan keperluan diet secara individu, kerana tidak semua kanak-kanak perlu mengikuti diet yang sama.
Dalam sesetengah kes, ubat mungkin disyorkan untuk membantu merawat individu dengan Fenilketonuria.
Kuvan adalah salah satu ubat yang digunakan dalam kes-kes Fenilketonuria ringan atau tertentu bersama kombinasi diet. Ia boleh membantu mengurangkan jumlah fenilalanin dalam darah. Doktor akan membincangkan pilihan ini terlebih dahulu jika ia sesuai dalam pelan penjagaan kanak-kanak tersebut.
Sumber:
https://en.wikipedia.org/wiki/Phenylketonuria
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302