Pengenalan
Kekurangan G6PD adalah gangguan genetik yang paling banyak menyerang golongan lelaki. Ia berlaku apabila tubuh tidak mempunyai cukup enzim yang disebut ‘glucose-6-phosphate dehydrogenase’ atau G6PD. G6PD membantu sel darah merah untuk berfungsi. Malah, ia juga melindungi sel tersebut dari zat-zat dalam darah yang boleh membahayakannya.
Seterusnya, keadaan ini terutamanya dapat mempengaruhi sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke tisu di seluruh badan. Pada individu yang terjejas, kekurangan enzim yang disebut G6PD ini menyebabkan sel darah merah pecah sebelum waktunya. Pemusnahan sel darah merah ini pula disebut sebagai hemolisis.
Fungsi G6PD
Glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) adalah enzim (atau protein) yang sangat penting yang mengatur pelbagai tindak balas biokimia dalam badan. Selain itu, enzim yang aktif dalam hampir semua jenis sel, terlibat dalam pemprosesan karbohidrat yang normal.
Tambahan pula, G6PD juga bertanggungjawab menjaga kesihatan sel darah merah agar dapat berfungsi dengan baik dan menjalani jangka hayat yang normal. Tanpa kadar yang cukup, sel darah merah akan rosak sebelum waktunya.
Masalah Berkaitan Kekurangan G6PD
Lebih daripada 200 mutasi boleh menyebabkan masalah kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase telah dikenal pasti dalam gen G6PD. Hampir semua mutasi ini membawa kepada perubahan blok bangunan tunggal (asid amino) dalam enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Perubahan ini juga mengganggu struktur dan fungsi normal enzim atau mengurangkan jumlah enzim yang dihasilkan dalam sel.
Pada individu dengan masalah ini, sel darah merah tidak menghasilkan cukup G6PD atau ia tidak berfungsi seperti sepatutnya. Tanpa kadar yang mencukupi untuk melindungi mereka, sel darah merah akan pecah. Apabila banyak sel darah merah hancur, seseorang dapat mengalami anemia hemolitik. Ini boleh menyebabkan rasa letih, pening dan gejala lain.
Pada individu dengan masalah ini, anemia hemolitik boleh berlaku setelah makan kacang fava atau kekacang tertentu. Ia juga boleh berlaku disebabkan jangkitan atau ubat-ubatan tertentu, seperti:
- Anti-malaria, sejenis ubat yang digunakan untuk mencegah dan merawat malaria.
- ‘Sulfonamides’, ubat yang digunakan untuk merawat pelbagai jangkitan.
- Aspirin, ubat yang digunakan untuk menghilangkan demam, sakit dan bengkak.
- Beberapa ubat anti-radang bukan steroid (NSAID).
Masalah kekurangan G6PD paling banyak berlaku di Afrika, di mana ia boleh mempengaruhi hingga 20 peratus populasi di sana. Keadaan ini juga lebih kerap berlaku pada individu lelaki berbanding wanita.
Kebanyakan individu dengan masalah kekurangan G6PD biasanya tidak mengalami sebarang gejala. Namun, ada yang mungkin mengalami gejala ketika mereka makan ubat, makanan atau adanya jangkitan yang memicu pemusnahan awal sel darah merah. Sebaik sahaja penyebabnya dirawat atau diselesaikan, gejala tersebut biasanya hilang dalam beberapa minggu.
Simptom Kekurangan G6PD
Gejala bagi keadaan ini boleh merangkumi:
- degupan jantung yang cepat
- sesak nafas
- air kencing yang berwarna gelap atau kuning – oren
- demam
- keletihan
- pening
- pucat
- penyakit kuning, atau kulit dan putih mata yang menguning
Punca Kekurangan G6PD
Kekurangan G6PD adalah keadaan genetik yang diturunkan dari satu atau kedua-dua ibu bapa kepada anak mereka. Gen cacat yang menyebabkan masalah ini terdapat pada kromosom X, yang merupakan salah satu daripada dua kromosom seks. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X, sementara wanita mempunyai dua kromosom X. Pada individu lelaki, satu salinan gen yang cacat sudah cukup untuk menyebabkan masalah ini.
Sebaliknya, pada individu wanita, mutasi harus ada pada kedua-dua salinan gen tersebut. Memandangkan kurangnya kemungkinan bahawa wanita mempunyai dua salinan gen yang diubah, inilah yang menyebabkan golongan lelaki lebih kerap mendapat masalah kekurangan G6PD berbanding wanita.
Diagnosis Kekurangan G6PD
Doktor dapat mendiagnosis keadaan kekurangan G6PD dengan melakukan ujian darah sederhana untuk memeriksa tahap enzim G6PD.
Ujian diagnostik lain yang mungkin dilakukan termasuklah jumlah pengiraan darah lengkap, ujian hemoglobin serum dan jumlah ‘reticylocyte’. Semua ujian ini memberi maklumat mengenai sel darah merah di dalam badan. Ia juga dapat membantu doktor untuk mendiagnosis anemia hemolitik.
Semasa temu janji anda, ianya adalah penting untuk memberitahu doktor mengenai diet dan apa-apa ubat yang anda sedang ambil. Perincian ini dapat membantu doktor untuk membuat diagnosis.
Rawatan Bagi Kekurangan G6PD
Rawatan untuk masalah kekurangan G6PD terdiri daripada cara untuk menghilangkan pencetus yang menyebabkan gejala.
Sekiranya keadaan itu berlaku disebabkan jangkitan, maka jangkitan yang mendasari akan ditangani dengan sewajarnya. Segala ubat semasa yang mungkin merosakkan sel darah merah juga akan dihentikan. Dalam kes ini, kebanyakan orang boleh pulih dari keadaan itu dengan sendirinya.
Jika keadaan kekurangan G6PD berkembang menjadi anemia hemolitik, rawatan yang lebih agresif mungkin diperlukan. Ini kadangkala merangkumi terapi oksigen dan pemindahan darah untuk menambahkan kadar oksigen dan sel darah merah.
Anda juga perlu tinggal di hospital semasa menerima rawatan ini, kerana pemantauan anemia hemolitik yang parah adalah sangat penting untuk memastikan pemulihan berlaku sepenuhnya tanpa komplikasi.
SUMBER
https://kidshealth.org/en/parents/g6pd.html
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency