Gangguan Penyimpanan Lisosom (Lysosomal Storage Disorder) – Jenis, Simptom, Diagnosis dan Rawatan

Gangguan penyimpanan lisosom tergolong dalam sekumpulan lebih daripada 50 penyakit yang jarang dijumpai. Ia menjejaskan lisosom – struktur dalam sel-sel anda yang memproses bahan-bahan seperti protein, karbohidrat, dan bahagian sel lama supaya tubuh anda dapat dapat mengitar semula dengan baik.

Individu yang mengalami masalah ini kehilangan enzim penting (protein yang mempercepat reaksi dalam badan). Tanpa enzim tersebut, lisosom tidak dapat memecahkan zat-zat ini.

Apabila itu berlaku, ia menjadi toksik dan merosakkan sel dan organ di dalam badan.

Artikel ini merangkumi beberapa masalah penyimpanan lisosom yang paling biasa dialami oleh pesakit.

Jenis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Setiap gangguan penyimpanan lisosom menjejaskan enzim yang berbeza dan mempunyai simptom tersendiri. Ia termasuk:

Penyakit Fabry. Ia memberi kesan kepada keupayaan anda untuk menghasilkan alpha-galactosidase A. Enzim ini merosakkan zat berlemak yang dikenali sebagai globotriaosylceramide. Tanpanya, lemak akan membina sel dan merosakkannya.

Simptom gangguan penyimpanan lisosom yang mungkin berlaku termasuk:

Sakit, kebas, kesemutan, atau pedih di tangan dan kaki
Sakit badan
Demam
Keletihan
Luka di kulit menjadi merah atau ungu
Masalah berpeluh
Bengkak pada bahagian kaki
Kornea yang mendung (kehilangan ketelusan kornea)
Cirit-birit, sembelit, atau kedua-duanya sekali
Masalah pernafasan
Telinga berdesing dan kehilangan pendengaran
Pening
Ritma jantung yang tidak normal, serangan jantung , dan strok

Penyakit Gaucher. Kekurangan enzim glucocerebrosidase (GBA) menyebabkan penyakit ini terjadi. Fungsi enzim ini adalah merosakkan lemak yang dipanggil glukocerebroside. Tanpa GBA, lemak tersebut akan membesar di dalam limpa, hati, dan sumsum tulang.

Penyakit Gaucher terbahagi kepada tiga jenis iaitu:

Jenis 1. Jenis penyakit Gaucher 1 mencapai tahap kes yang tinggi di negara barat. Simptom dan tanda-tandanya merangkumi masalah tulang dan organ, tetapi perkembangan otak adalah normal. Bentuk penyakit ini boleh masih boleh dirawat.

Jenis 2. Ia juga dikenali sebagai penyakit Gaucher neuronopatik akut, penyakit Gaucher jenis 2 bermula dengan masalah sistem saraf pusat yang biasanya membawa maut dalam tempoh 2 tahun. Masalah sistem saraf pusat jenis 2 tidak boleh dirawat.

Jenis 3. Penyakit Gaucher jenis 3 adalah varian paling umum penyakit ini di seluruh dunia. Simptom dan tanda-tanda penyakit ini termasuklah masalah tulang dan organ, serta sawan. Ia biasanya mula lebih awal, di usia muda, berbanding dengan jenis 2, dan pesakit boleh bertahan hingga dewasa.

Secara amnya, simptom gangguan penyimpanan lisosom yang dialami oleh pesakit Gaucher adalah termasuk:
Anemia (bilangan sel darah merah yang rendah)
Limpa dan hati yang membesar
Pendarahan dan lebam
Keletihan
Kesakitan tulang dan keretakan tulang
Sakit sendi
Masalah mata
Sawan

Penyakit Krabbe: Penyakit ini menyerang sistem saraf pesakit. Kekurangan enzim galactosylceramidase mengakibatkan penyakit ini mudah terjadi. Enzim tersebut penting dalam pembuatan dan pengekalan myelin, iaitu lapisan perlindungan di sekitar sel saraf yang membantu satu saraf berhubung dengan saraf yang lain.

Simptom bermula dalam tempoh beberapa bulan pertama anda menghidap penyakit ini termasuk:

Kelemahan otot
Anggota badan berasa tegang
Masalah berjalan
Kehilangan penglihatan dan pendengaran
Kekejangan otot
Sawan

Metachromatic Leukodystrophy (MLD): Punca utama pesakit diserang MLD adalah kerana badan anda tidak mempunyai enzim arylsulfatase A. Fungsi enzim ini ialah untuk sekumpulan lemak yang dipanggil sulfatida. Tanpa enzim terbabit, lemak ini akan membina sejenis bahan berwarna putih, iaitu bahagian otak yang mengandungi gentian saraf. Ia memusnahkan salutan myelin yang mengelilingi dan melindungi sel saraf itu.

Simptom Gangguan Penyimpanan Lisosom

Simptom gangguan penyimpanan lisosom bergantung kepada enzim yang kurang di dalam sistem tubuh badan anda seperti dinyatakan di atas.

Setiap jenis penyakit ini mempunyai gejala yang berbeza berdasarkan sel dan organ yang mempengaruhinya.

Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Doktor anda boleh menguji gangguan penyimpanan lisosom ini pada bayi sewaktu dalam kandungan. Jika anda mempunyai anak yang menunjukkan gejala-gejala gangguan penyimpanan lisosom, disyorkan melakukan ujian darah bagi mencari enzim yang hilang.

Seterusnya, doktor juga mungkin melakukan ujian ini:

MRI. Menggunakan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk memeriksa keadaan sebenar otak .

Biopsi. Mengeluarkan sekeping kecil tisu, yang dikaji di bawah mikroskop untuk mengenalpasti tanda-tanda penyakit.

Mengesan penyakit ini lebih awal adalah amat penting. Rawatan di tahap awal boleh melambatkan gangguan penyimpanan lisosom.

Rawatan Gangguan Penyimpanan Lisosom

Walaupun tidak ada ubat untuk gangguan penyimpanan lisosom, beberapa rawatan dapat membantu:

Terapi Penggantian Enzim. Menggantikan enzim yang hilang melalui vena (IV).
Terapi Pengurangan Substrat. Rawatan ini mengurangkan bahan yang membina substrat di dalam sel. Sebagai contoh, ubat miglustat (Zavesca) merawat salah satu bentuk penyakit Gaucher.