Hemihipertrofi – Simptom, Punca, Faktor Risiko, Diagnosis, Rawatan

Hemihipertrofi, yang dikenali sebagai “hemihyperplasia” adalah gangguan yang jarang berlaku di mana satu bahagian badan membesar lebih banyak daripada yang lain disebabkan penghasilan sel yang berlebihan, menyebabkan asimetri.

Sel pada satu sisi tidak dapat berhenti membesar. Ini menyebabkan kawasan badan yang terjejas terus tumbuh atau membesar secara tidak normal.

Gangguan ini adalah kongenital, yang bermaksud ia adalah kecacatan sejak lahir.

Simptom Hemihipertrofi

Simptom yang paling jelas adalah kecenderungan satu bahagian badan menjadi lebih besar daripada sisi yang lain. Lengan atau kaki boleh menjadi lebih panjang atau lebih besar (dalam ukuran lilitan).

Dalam beberapa kes, badan atau muka di satu sisi adalah lebih besar. Kadang-kadang keadaan ini tidak begitu ketara melainkan jika seseorang itu berbaring di atas katil atau permukaan rata (melalui ujian katil).

Dalam kes lain, perbezaan postur dan gaya berjalan (bagaimana seseorang berjalan) dapat dilihat.

Punca Hemihipertrofi

Tidak ada yang benar-benar yakin apa yang menyebabkan hemihipertrofi, tetapi ada beberapa bukti bahawa gangguan itu berlaku disebabkan keturunan.

Genetik memainkan peranan, tetapi gen yang menyebabkan hemihperplasia mungkin berbeza daripada satu individu ke satu individu yang lain.

Mutasi pada kromosom 11 disyaki mempunyai kaitan dengan hemihipertrofi.

Faktor Risiko Hemihipertrofi

Kanak-kanak hemihipertrofi berisiko tinggi mengalami tumor, terutama pada bahagian perut. Tumor adalah pertumbuhan tidak normal yang tidak berbahaya (bukan kanser) atau malignan (barah).

Dalam hemihipertrofi, sel-sel yang membentuk tumor sering kehilangan kemampuan untuk menghentikan atau “mematikan” mekanisme pertumbuhan. Tumor Wilms, yang merupakan barah yang berlaku di buah pinggang, adalah yang paling biasa.

Jenis tumor kanser lain yang berkaitan dengan hemihipertrofi adalah hepatoblastoma (hati), karsinoma adrenokortikal (kelenjar adrenal), dan leiomyosarcomas (otot).

Diagnosis Hemihipertrofi

Diagnosis biasanya dijalankan dengan ujian fizikal. Simptom berkaitan dengan keadaan lain, seperti sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS), sindrom Proteus, sindrom Russell-Silver, dan sindrom Sotos.

Sebelum membuat diagnosis, pegawai perubatan anda perlu abaikan kemungkinan sindrom ini memandangkan ia berkait. Mereka juga boleh menjalani pengimejan diagnostik untuk memeriksa tumor.

Oleh kerana gangguan ini jarang berlaku dan sering terlepas pandang, disarankan agar diagnosis dilakukan oleh ahli genetik klinikal yang mahir dalam bidang ini.