Hemokromatosis keturunan menyebabkan badan anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang anda makan. Zat besi yang berlebihan disimpan dalam organ anda terutamanya hati, jantung dan pankreas anda. Terlalu banyak zat besi boleh menyebabkan masalah kesihatan yang mengancam nyawa seperti penyakit hati, masalah jantung dan diabetes.
Gen yang menyebabkan hemochromatosis diwarisi, tetapi hanya sebahagian kecil orang yang mempunyai gen yang mengalami masalah serius. Tanda dan simptom hemokromatosis keturunan biasanya muncul pada pertengahan usia.
Rawatannya merangkumi pembuangan darah dari badan anda secara berkala. Ini kerana banyak zat besi tubuh terkandung dalam sel darah merah. Oleh itu, rawatan ini menurunkan kadar zat besi.
Terdapat dua jenis iaitu primer dan sekunder.
Hemokromatosis primer turun temurun bermaksud ia berlaku dalam keluarga. Sekiranya anda mendapat dua gen yang menyebabkannya iaitu satu dari ibu dan satu dari ayah, anda akan mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapat gangguan tersebut.
Hemokromatosis sekunder berlaku kerana keadaan lain yang anda alami. Ini termasuk:
- Jenis anemia tertentu
- Penyakit hati
- Mendapat banyak pemindahan darah
- Orang berkulit putih keturunan Eropah utara lebih cenderung mendapat hemokromatosis keturunan.
- Lelaki 5 kali lebih berpotensi untuk mendapatkannya daripada wanita.
Punca-punca:
Hemokromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengawal jumlah zat besi yang diserap oleh tubuh dari makanan yang anda makan. Mutasi ini diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Hemokromatosis jenis ini adalah jenis yang paling biasa.
Mutasi gen yang menyebabkan hemokromatosis
Nota: Hereditary haemochromatosis (HFE) adalah istilah perubatan yang digunakan untuk merujuk kepada hemokromatosis keturunan
Gen yang dipanggil HFE sering menjadi penyebab hemokromatosis keturunan. Anda mewarisi satu gen HFE dari setiap ibu bapa anda. Gen HFE mempunyai dua mutasi biasa, C282Y dan H63D. Ujian genetik dapat mendedahkan sama ada anda mempunyai mutasi ini dalam gen HFE anda.
- Sekiranya anda mewarisi 2 gen yang tidak normal, anda mungkin mengalami hemokromatosis. Anda juga boleh menyampaikan mutasi kepada anak-anak anda. Tetapi, tidak semua orang yang mewarisi dua gen mengalami masalah yang berkaitan dengan kelebihan hemokromatosis besi.
- Sekiranya anda mewarisi 1 gen yang tidak normal, anda tidak mungkin mengalami hemokromatosis. Namun, anda dianggap sebagai pembawa mutasi gen dan boleh menyebarkan mutasi kepada anak-anak anda. Tetapi anak-anak anda tidak akan menghidap penyakit kecuali mereka juga mewarisi gen yang tidak normal dari ibu bapa yang lain.
Bagaimana hemokromatosis mempengaruhi organ anda?
Zat besi memainkan peranan penting dalam beberapa fungsi tubuh seperti membantu dalam pembentukan darah. Tetapi, terlalu banyak zat besi boleh menjadi racun.
Hormon yang disebut hepcidin dirembeskan oleh hati akan mengawal kegunaan zat besi dan penyerapannya dalam tubuh serta bagaimana zat besi yang berlebihan disimpan dalam pelbagai organ. Dalam hemokromatosis, peranan normal hepcidin terganggu, menyebabkan tubuh anda menyerap lebih banyak zat besi yang diperlukannya.
Lebihan zat besi ini disimpan di organ utama terutamanya hati anda. Selama beberapa tahun, zat besi yang disimpan dapat menyebabkan kerosakan teruk yang dapat menyebabkan kegagalan organ dan penyakit kronik seperti sirosis, diabetes dan kegagalan jantung. Walaupun banyak orang mempunyai gen yang salah yang menyebabkan hemokromatosis, hanya sekitar 10 peratus daripadanya yang mengalami peningkatan zat besi hingga tahap yang menyebabkan kerosakan tisu dan organ.
Hemokromatosis keturunan bukan satu-satunya jenis hemokromatosis. Jenis lain termasuk:
- Hemokromatosis remaja. Ini ialah masalah yang sama pada orang muda yang menyebabkan hemokromatosis keturunan pada orang dewasa. Tetapi pengumpulan zat besi bermula lebih awal, dan simptom biasanya muncul antara usia 15 dan 30. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin atau hepcidin.
- Hemokromatosis neonatal. Dalam gangguan teruk ini, zat besi menumpuk dengan cepat di hati janin yang sedang berkembang. Ia dianggap sebagai penyakit autoimun, di mana tubuh menyerang dirinya sendiri.
- Hemokromatosis sekunder. Bentuk penyakit ini tidak diwarisi dan sering disebut sebagai besi berlebihan. Orang dengan jenis anemia tertentu atau penyakit hati kronik mungkin memerlukan banyak pemindahan darah. Ia boleh menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan.
Faktor-faktor risiko:
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko hemokromatosis keturunan:
Mempunyai 2 salinan gen HFE bermutasi. Ini adalah faktor risiko terbesar untuk hemokromatosis keturunan.
- Sejarah keluarga. Sekiranya anda mempunyai saudara terdekat seperti ibu bapa atau saudara kandung yang merupakan pembawa hemokromatosis, anda lebih cenderung menghidap penyakit ini.
- Etnik. Orang berketurunan Eropah Utara lebih cenderung kepada hemokromatosis keturunan daripada orang yang mempunyai latar belakang etnik lain. Hemokromatosis jarang berlaku pada orang Afrika-Amerika, Hispanik dan Asia-Amerika.
- Seks anda. Lelaki lebih cenderung daripada wanita untuk mengalami tanda-tanda dan simptom hemokromatosis pada usia yang lebih awal. Ini kerana wanita kehilangan zat besi melalui haid dan kehamilan, mereka cenderung menyimpan lebih sedikit mineral daripada lelaki. Selepas menopaus atau histerektomi, risiko untuk wanita meningkat.
Simptom atau Simpton Hemokromatosis:
Hemokromatosis keturunan tidak pernah menunjukkan simptom. Tanda dan simptom awal sering bertindih dengan keadaan biasa yang lain.
Tanda dan simptom mungkin termasuk:
- Sakit sendi
- Sakit perut
- Keletihan
- Kelemahan
- Diabetes
- Kehilangan dorongan seks
- mati pucuk
- Kegagalan jantung
- Kegagalan hati
- Warna kulit gangsa atau kelabu
- Kebingungan
Kebiasaannya, hemokromatosis keturunan terdapat semasa kelahiran. Tetapi, kebanyakan orang tidak mengalami tanda-tanda dan simptom sehingga setelah berusia 40 tahun pada lelaki dan setelah usia 60 tahun pada wanita. Wanita lebih cenderung mengalami simptom selepas menopaus, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi dengan haid dan kehamilan.
Diagnosis Hemokromatosis:
Terdapat beberapa cara lain yang dapat diketahui oleh doktor anda jika anda memilikinya:
Memeriksa sejarah anda. Mereka akan bertanya tentang keluarga anda dan jika ada yang menghidap hemokromatosis atau menunjukkan sebarang tanda. Mereka juga mungkin bertanyakan tentang artritis dan penyakit hati. Ini mungkin bermaksud anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai hemokromatosis tanpa mengetahuinya.
Ujian fizikal. Doktor anda akan memeriksa badan anda. Ini melibatkan penggunaan stetoskop untuk mendengar apa yang berlaku di dalamnya. Mereka juga boleh mengetuk bahagian tubuh anda yang berlainan.
Ujian darah. Dua ujian dapat memberi petunjuk kepada doktor mengenai hemokromatosis:
- Ketepuan transferrin. Ini menunjukkan berapa banyak zat besi yang tersekat pada transferrin iaitu protein yang membawa zat besi dalam darah anda.
- Ferritin serum. Ujian ini mengukur jumlah ferritin, protein yang menyimpan zat besi, dalam darah anda.
Sekiranya salah satu daripada ini menunjukkan bahawa anda mempunyai lebih banyak zat besi daripada yang seharusnya, doktor anda mungkin memerintahkan ujian ketiga untuk melihat apakah anda mempunyai gen yang menyebabkan hemokromatosis.
Biopsi hati. Doktor anda akan mengambil sepotong kecil hati anda. Mereka akan melihatnya di bawah mikroskop untuk melihat sekiranya berlaku kerosakan hati.
MRI. Ini adalah imbasan yang menggunakan magnet dan gelombang radio untuk mengambil gambar organ anda.
Rawatan Hemokromatosis:
- Rawatan awal. Anda berjumpa doktor sekali atau dua kali seminggu untuk mengambil darah anda.
- Rawatan penyelenggaraan. Setelah tahap zat besi darah anda kembali normal, anda masih perlu mengambil darah, tetapi tidak kerap. Ini berdasarkan seberapa cepat zat besi berkumpul kembali badan anda.
Komplikasi
Sekiranya tidak dirawat, hemokromatosis keturunan boleh menyebabkan komplikasi, terutamanya pada sendi dan organ di mana zat besi berlebihan cenderung disimpan seperti hati, pankreas dan jantung anda. Komplikasi boleh merangkumi:
- Masalah hati. Sirosis iaitu parut hati yang kekal. Ia adalah salah satu masalah yang mungkin berlaku. Sirosis meningkatkan risiko barah hati dan komplikasi lain yang mengancam nyawa.
- Masalah pankreas. Kerosakan pada pankreas boleh menyebabkan diabetes.
- Masalah jantung. Zat besi yang berlebihan di jantung anda mempengaruhi keupayaan jantung untuk mengedarkan darah yang mencukupi untuk keperluan badan anda. Ini dipanggil kegagalan jantung kongestif. Hemokromatosis juga boleh menyebabkan irama jantung yang tidak normal (aritmia).
- Masalah reproduktif. Zat besi yang berlebihan boleh menyebabkan disfungsi ereksi (mati pucuk), dan kehilangan dorongan seks pada lelaki dan ketiadaan kitaran haid pada wanita.
- Warna kulit berubah. Simpanan zat besi dalam sel kulit dapat membuat kulit anda kelihatan gangsa atau berwarna kelabu.
Sumber:
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis#2
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443