Hemokromatosis keturunan adalah keadaan di mana badan anda menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang anda makan. Zat besi yang berlebihan disimpan dalam organ anda terutamanya hati, jantung dan pankreas. Terlalu banyak zat besi boleh menyebabkan masalah kesihatan yang mengancam nyawa seperti penyakit hati, masalah jantung dan diabetes. Gen yang menyebabkan hemochromatosis diwarisi, tetapi hanya sebahagian kecil sahaja yang mengalami masalah serius. Tanda dan gejala hemokromatosis keturunan biasanya muncul pada pertengahan usia.
Terdapat dua jenis iaitu primer dan sekunder
Hemokromatosis primer turun temurun bermaksud ia berlaku dalam keluarga. Sekiranya anda mendapat dua gen iaitu satu dari ibu dan satu dari ayah, anda akan mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mendapatkannya.
Hemokromatosis sekunder berlaku kerana masalah kesihatan yang lain seperti:
- Jenis anemia tertentu
- Penyakit hati
- Mendapat banyak pemindahan darah
- Orang berkulit putih keturunan Eropah utara lebih cenderung mendapat hemokromatosis keturunan.
- Lelaki 5 kali lebih berpontensi untuk mendapatkannya daripada wanita.
Punca-punca:
Hemokromatosis keturunan disebabkan oleh mutasi pada gen. Ia akan mengawal jumlah zat besi yang diserap oleh tubuh dari makanan dimakan. Mutasi ini diturunkan daripada ibu bapa kepada anak-anak. Hemokromatosis jenis ini adalah jenis yang biasa.
Gen mutasi yang menyebabkan hemokromatosis
Nota: Hereditary haemochromatosis (HFE) adalah istilah perubatan yang digunakan untuk merujuk kepada hemokromatosis keturunan
Gen yang dipanggil HFE sering menjadi penyebab hemokromatosis keturunan. Kebiasaannya, anak-anak akan mewarisi satu gen HFE dari setiap ibu bapa. Gen HFE mempunyai dua mutasi biasa iaitu C282Y dan H63D. Ujian genetik dapat mengesahkan sama ada anda pembawa mutasi ini dalam gen HFE anda.
- Sekiranya anda mewarisi 2 gen yang tidak normal, anda berkemungkinan akan mengalami hemokromatosis. Gen mutasi anda ini boleh diwarisi pula kepada anak-anak anda. Tetapi, tidak semua orang yang mewarisi dua gen mengalami masalah berkaitan dengan hemokromatosis berlebihan.
- Sekiranya anda mewarisi 1 gen yang tidak normal, anda tidak mungkin mengalami hemokromatosis. Namun, anda dianggap sebagai pembawa mutasi gen dan boleh menyebarkan mutasi kepada anak-anak anda. Tetapi anak-anak anda tidak akan menghidap penyakit ini kecuali mereka juga mewarisi gen yang tidak normal dari ibu bapa yang lain.
Bagaimana hemokromatosis mempengaruhi organ anda?
Zat besi memainkan peranan penting dalam beberapa fungsi tubuh seperti membantu dalam pembentukan darah. Tetapi, terlalu banyak zat besi boleh menjadi racun.
Hormon yang disebut sebagai hepcidin adalah sejenis hormon yang dirembeskan oleh hati. Ia akan mengawal kegunaan zat besi, penyerapannya dalam tubuh serta penyimpanan zat besi yang berlebihan dalam organ. Dalam hemokromatosis, peranan hepcidin normal akan terganggu lalu menyebabkan tubuh anda menyerap lebih banyak zat besi daripada jumlah yang diperlukannya.
Lebihan zat besi ini disimpan pada organ utama iaitu hati. Selama beberapa tahun, zat besi yang disimpan dapat menyebabkan kerosakan teruk terutamanya kegagalan organ dan penyakit kronik lain seperti sirosis, diabetes dan kegagalan jantung. Walaupun kebanyakan orang mempunyai gen yang salah sehingga menyebabkan hemokromatosis, hanya sekitar 10 peratus daripadanya mengalami peningkatan zat besi sehingga tahap yang menyebabkan kerosakan tisu dan organ.
Hemokromatosis keturunan bukan satu-satunya jenis hemokromatosis. Jenis-jenis lain adalah seperti:
- Hemokromatosis remaja. Inilah yang menyebabkan hemokromatosis keturunan pada orang dewasa. Tetapi, pengumpulan zat besi bermula lebih awal dan gejala biasanya muncul antara usia 15 sehingga 30. Gangguan ini disebabkan oleh mutasi pada gen hemojuvelin atau hepcidin.
- Hemokromatosis neonatal. Ia adalah suatu keadaan di mana zat besi berkembang dengan cepat di hati janin. Ia dianggap sebagai penyakit autoimun. Penyakit ini biasanya menyerang dirinya sendiri.
- Hemokromatosis sekunder. Penyakit ini tidak diwarisi dan sering disebut sebagai zat besi berlebihan. Individu yang mengalami anemia tertentu atau penyakit hati kronik mungkin memerlukan banyak pemindahan darah. Dari situlah pengumpulan zat besi yang berlebihan berlaku.
Faktor-faktor risiko:
Faktor-faktor yang meningkatkan risiko hemokromatosis keturunan:
Mempunyai 2 salinan gen HFE bermutasi. Ini adalah faktor risiko terbesar untuk hemokromatosis keturunan.
- Keturunan. Sekiranya anda mempunyai saudara terdekat seperti ibu bapa atau saudara kandung yang merupakan pembawa hemokromatosis, anda lebih berpotensi untuk menghidap penyakit ini.
- Etnik. Orang berketurunan Eropah Utara lebih cenderung kepada hemokromatosis keturunan daripada orang yang mempunyai latar belakang etnik lain. Hemokromatosis jarang berlaku pada orang Afrika-Amerika, Hispanik dan Asia-Amerika.
- Jantina. Lelaki berpotensi tinggi untuk mengalami tanda-tanda dan gejala hemokromatosis pada usia yang lebih awal. Ini kerana wanita kehilangan zat besi melalui haid dan kehamilan. Oleh itu, mereka menyimpan lebih sedikit mineral berbanding lelaki. Selepas menopaus atau histerektomi, risiko untuk wanita menghidapinya semakin meningkat.
Gejala atau Simpton Hemokromatosis:
Hemokromatosis keturunan tidak pernah menunjukkan gejala. Tanda dan gejala awal sering bertindih dengan keadaan biasa yang lain. Berikut merupakan kemungkinan gejala yang akan dialami:
- Sakit sendi
- Sakit perut
- Keletihan
- Kelemahan
- Diabetes
- Kehilangan dorongan seks
- Mati pucuk
- Kegagalan jantung
- Kegagalan hati
- Warna kulit gangsa atau kelabu
- Kebingungan
Kebiasaannya, hemokromatosis keturunan telah wujud sejak dilahirkan. Tetapi, kebanyakan orang tidak mengalami tanda-tanda dan gejala sehingga setelah berusia 40 tahun bagilelaki dan setelah usia 60 tahun bagi wanita. Wanita lebih cenderung mengalami gejala selepas menopaus, ketika mereka tidak lagi kehilangan zat besi dengan haid dan kehamilan.
Diagnosis Hemokromatosis:
Terdapat beberapa cara lain yang dapat diketahui oleh doktor anda jika anda memilikinya:
Memeriksa sejarah keluarga anda. Doktor akan bertanya tentang keluarga anda dan jika ada yang menghidap hemokromatosis atau menunjukkan sebarang tanda. Mereka juga mungkin bertanyakan tentang artritis dan penyakit hati. Ini mungkin bermaksud anda atau salah seorang dalam keluarga anda mempunyai hemokromatosis tanpa mengetahuinya.
Ujian fizikal. Doktor anda akan memeriksa badan anda. Ini melibatkan penggunaan stetoskop untuk mendengar apa yang berlaku di dalamnya. Mereka juga boleh mengetuk untuk tujuan pemeriksaan pada bahagian tubuh anda yang berlainan.
Ujian darah. Dua ujian darah dapat memberi petunjuk kepada doktor mengenai hemokromatosis:
- Ketepuan transferrin. Ini menunjukkan berapa banyak zat besi yang tersekat pada transferrin iaitu protein yang membawa zat besi dalam darah anda.
- Ferritin serum. Ujian ini mengukur jumlah ferriti iaitu sejenis protein yang menyimpan zat besi dalam darah anda.
Sekiranya salah satu daripada diagnosis yang dijalankan menunjukkan anda mempunyai lebihan zat besi daripada sepatutnya, anda akan diminta untuk menjalani ujian ketiga untuk melihat apakah anda mempunyai gen yang menyebabkan hemokromatosis.
Biopsi hati. Doktor anda akan mengambil sepotong kecil hati anda. Mereka akan melihatnya di bawah mikroskop untuk melihat sekiranya berlaku kerosakan hati.
MRI. Ini adalah imbasan yang menggunakan magnet dan gelombang radio untuk mengambil gambar organ anda.
Rawatan Hemokromatosis:
- Rawatan awal. Anda perlu berjumpa doktor satu atau dua kali seminggu untuk mengambil darah anda.
- Rawatan penyelenggaraan. Setelah tahap zat besi darah anda kembali normal, anda masih perlu mengambil darah, tetapi tidak kerap. Ini berdasarkan seberapa cepat zat besi berkumpul kembali badan anda.
Komplikasi Hemokromatosis:
Sekiranya tidak dirawat, hemokromatosis keturunan boleh menyebabkan komplikasi, terutamanya pada sendi dan organ di mana zat besi berlebihan cenderung disimpan. Kebiasaannya, ia akan disimpan di hati, pankreas dan jantung anda. Komplikasi boleh merangkumi:
- Masalah hati. Sirosis iaitu parut hati yang kekal. Ia adalah salah satu masalah yang mungkin berlaku. Sirosis meningkatkan risiko kanser hati dan komplikasi lain yang mengancam nyawa.
- Masalah pankreas. Kerosakan pada pankreas boleh menyebabkan diabetes.
- Masalah jantung. Zat besi yang berlebihan di jantung akan mempengaruhi keupayaan jantung untuk mengalirkan darah ke tubuh badan. Ini dipanggil kegagalan jantung kongestif. Hemokromatosis juga boleh menyebabkan irama jantung yang tidak normal (aritmia).
- Masalah pembiakan. Zat besi yang berlebihan boleh menyebabkan disfungsi ereksi (mati pucuk) dan kehilangan dorongan seks pada lelaki dan ketiadaan kitaran haid pada wanita.
- Warna kulit berubah. Simpanan zat besi dalam sel kulit dapat membuat kulit anda kelihatan gangsa atau berwarna kelabu.
Sumber:
https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-hemochromatosis#2
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443