Homosistinuria (HCY) adalah suatu keadaan yang jarang berlaku dengan mengganggu keupayaan badan anda untuk memecahkan protein dari makanan yang anda makan.
Protein diperbuat daripada blok bangunan yang lebih kecil yang dipanggil asid amino. Biasanya, badan anda memproses asid ini menjadi tenaga untuk semua yang anda lakukan.
Apabila anda mempunyai H omosistinuria , badan anda tidak boleh memecahkan (metabolisme) suatu asid amino dipanggil methionin. Sekiranya tidak dirawat, asid ini dan yang lain dipanggil homosistein membina dalam aliran darah anda dan boleh menyebabkan masalah yang serius.
Simptom Homosistinuria
Dengan kebanyakan kes H omosistinuria, enzim sistathionin beta-sinthas (CBS) tidak berfungsi. Akibatnya, asid amino methionin dan homosistein tidak dapat dipecahkan.
Ini menyebabkan tahap kedua-dua asid amino membina seluruh badan, yang boleh menjadi toksik dan menyebabkan kerosakan kepada sistem saraf. Kawasan yang boleh rosak termasuk otak dan saluran yang membawa darah dan limfa di sekeliling badan.
Tanda-tanda dan gejala H omosistinuria terbukti dalam tahun pertama kehidupan. Walaupun sesetengah bayi agak terjejas oleh H omosistinuria, gejala-gejala ini mungkin bertambah buruk memandangkan kemajuan individu menjadi kanak-kanak dan bahkan dewasa.
Gejala mungkin termasuk:
- rabun pandangan jauh atau kehelan lensa mata
- kulit dan rambut pucat
- tulang yang lemah
- kelengkungan sisi tulang belakang
- tangan dan kaki panjang serta kurus
- kecacatan dada
- kelewatan pembangunan dan ketidakupayaan pembelajaran
- masalah tingkah laku
Gejala yang kurang biasa termasuk:
- tahap sel darah merah yang rendah di mana sel-sel darah adalah saiz yang lebih besar daripada biasa, dikenali sebagai megablastikanemia
- kegagalan pada bayi berkembang dan menaikkan berat pada kadar yang diharapkan
- masalah pergerakan dan jalan keluar
- sawan
Ada kemungkinan gejala-gejala ini lebih teruk apabila bayi memakan makanan yang badannya tidak dapat pecah. Mereka juga dicetuskan oleh tempoh penyakit dan jangkitan.
Punca Homosistinuria
Enzim tertentu dalam badan anda memecah methionin. Jika anda mempunyai HCY, sama ada anda tidak boleh membuat enzim ini atau ia tidak berfungsi dengan betul.
Sepasang gen memberitahu tubuh anda bagaimana membuat enzim ini dengan betul. Jika kedua-dua tidak boleh bekerja , anda akan mendapat homosistinuria.
Ini adalah penyakit yang diwarisi. Gen ini mesti diturunkan dari kedua ibu bapa anda.
Diagnosis Homosistinuria
Bayi di Amerika Syarikat dan banyak negara lain disaring untuk homosistinuria (dan keadaan lain) sejurus selepas kelahiran. Ia adalah sebahagian daripada ujian darah dikenali sebagai skrin baru lahir.
Saringan termasuk ujian darah yang mungkin menunjukkan sama ada anak anda berisiko mengalami HCY. Jika keputusan adalah tidak normal, dia memerlukan darah susulan dan ujian air kencing untuk mendapatkan diagnosis firma.
Rawatan Homocystinuria
Tiada ubat untuk homosistinuria walaupun ia boleh dirawat dengan sekatan diet, suplemen dan ubatan. Dos yang tinggi iaitu suplemen B6 telah membantu untuk sesetengah orang dan kebanyakan mereka yang mempunyai penyakit itu perlu mengambil makanan tambahan B6 untuk sepanjang hidup mereka.
Mereka yang tidak bertindak balas terhadap rawatan B6 harus mengikut diet rendah metionin. Contoh makanan untuk dielakkan ialah makanan yang mengandungi tahap asid amino methionin yang tinggi termasuk:
- beberapa daging dan ikan
- telur
- soya
- tenusu
- kacang dan kekacang
Pilihan rawatan lain adalah betain, nutrien yang membantu menghilangkan homosistein asam amino dari aliran darah. Mengambil asid folik dengan betain juga boleh membantu.
SUMBER
https://www.healthline.com/health/homocystinuria
https://www.webmd.com/children/what-is-homocystinuria