Istilah ‘Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia’ atau kondrodisplasia metafisial jansen merangkumi beberapa keadaan yang berlaku disebabkan oleh perubahan pada gen. Keadaan ini sering dikaitkan dengan kerdil (dwarfism), yang menghalang pertumbuhan bagi kebanyakan bahagian badan, terutamanya tulang. Selain itu, doktor biasanya mendiagnosis keadaan ini pada bayi.

Individu dengan beberapa jenis ‘chondrodysplasia’ dapat menjalani kehidupan normal dengan beberapa batasan, sekiranya ada. Jenis lain pula boleh menyebabkan kedua-dua bentuk kecacatan iaitu secara fizikal dan mental.

Salah satu jenis yang paling biasa berlaku adalah ‘achondroplasia’. Biasanya, ia mempunyai batasan yang sedikit, kecuali mungkin hanya beberapa bahagian fizikal sahaja. Kebanyakan individu masih boleh menjalani kehidupan sepenuhnya dengan penyakit ini.

Di bahagian hujung spektrum yang lain adalah jenis ‘chondrodysplasia’ yang serius dan menyakitkan, seperti ‘rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP1)’. Keadaan ini menyerang pertumbuhan bayi, menyebabkan masalah tulang, ketidakupayaan mental dan katarak. Kebanyakan individu dengannya tidak dapat hidup melebihi zaman kanak-kanak. Namun, keadaan ini masih ada harapan kerana penyelidik sedang berusaha mencari rawatan terhadap ‘rhizomelic chondrodysplasia punctata’, walaupun masih dalam peringkat awal.

Simptom Kondrodisplasia Metafisial Jansen

Di luar penampilan fizikal seseorang seperti ketinggian pendek dan kepala besar, simptom penyakit ini bergantung kepada jenis ‘chondrodysplasia’ yang dimiliki. Sesetengah individu mungkin mengalami ketidakupayaan mental kerana masalah dengan perkembangan otak. Namun, itu tidak semestinya berlaku kepada yang lain juga.

Dengan kepelbagaian jenis ‘chondrodysplasia’ yang lain, simptomnya boleh merangkumi kulit kasar dan bersisik, lelangit sumbing (bibir sumbing) dan kecacatan saraf tunjang. Sesetengah kanak-kanak juga mendapat katarak dan menyebabkan penglihatannya menjadi lemah.

Punca Kondrodisplasia Metafisial Jansen

‘Chondrodysplasias’ adalah penyakit genetik, dan ini bermakna bahawa ia berlaku kerana masalah pada gen. Seorang kanak-kanak mungkin mewarisi kelemahan gen ini daripada ibu bapa. Begitu juga dengan keadaan ‘rhizomelic chondrodysplasia punctata’. Seterusnya, ‘achondroplasia’ biasanya berlaku kerana mutasi pada gen tertentu, yang boleh diwarisi pada anak. Namun, ia selalunya berlaku secara rawak.

Diagnosis Kondrodisplasia Metafisial Jansen

Biasanya, doktor akan dapat mengesan keadaan ‘chondrodysplasia’ apabila bayi dilahirkan. Antara ciri istimewa yang mudah dilihat adalah seperti anggota kaki yang pendek dan kepala besar.

• Sinar-X (X-ray). Ujian ini boleh menunjukkan tulang-tulang di lengan dan kaki kanak-kanak adalah sangat pendek dan lebar. Beberapa ukuran tulang pada gambar sinar-X (X-ray) boleh menunjukkan saiz yang tidak normal.

• Ultrabunyi. Doktor biasanya boleh mendiagnosis ‘achondroplasia’ menggunakan ultrabunyi semasa bayi masih dalam rahim.

• Ujian genetik. Terdapat juga ujian genetik yang boleh mengesahkan diagnosis tersebut.

Komplikasi Kondrodisplasia Metafisial Jansen

Kebanyakan jenis ‘chondrodysplasia’ tidak mengancam nyawa. Namun, terdapat masalah yang boleh menyakitkan dan mengganggu pernafasan dalam jangka masa panjang, termasuklah:

• Sakit belakang.
• Tulang belakang melengkuk (bengkok).
• Stenosis tulang belakang.
• Masalah sendi.
• Jangkitan paru-paru.
• Sawan.
• Apnea tidur (Tidur berdengkur).

Doktor akan bekerjasama dengan anda bagi merawat dan menguruskannya.

Rawatan Kondrodisplasia Metafisial Jansen

Rawatan anak anda bergantung pada jenis ‘chondrodysplasia’ yang dimiliki. Kebanyakan rawatan tidak meningkatkan ketinggian anak anda, tetapi dapat melegakan masalah lain.

Sekiranya bayi anda mengalami ‘achondroplasia’ dan sihat, anda mungkin perlu terus berhubung dengan pakar pediatrik a untuk memastikan anak anda dalam keadaan baik dan menghubungi pihak mereka jika terdapat sebarang komplikasi pada bila-bila masa.

Jika anak anda mengalami keadaan yang serius, anda perlu berjumpa dengan beberapa pakar, daripada ahli terapi fizikal hinggalah ke pakar pemakanan. Kebanyakan proses rawatan juga akan berlaku di hospital.

Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, hormon pertumbuhan telah membantu perkembangan tulang pada individu yang mengalami ‘chondrodysplasia’, tetapi ia bukanlah satu rawatan yang dijamin. Ini berlaku kerana hormon pertumbuhan tidak menyembuhkan ‘achondroplasia’, dan dalam kebanyakan kes, pesakit tidak bertindak balas terhadap sebarang jenis ubat.

Sesetengah individu yang mempunyai ‘dwarfisme’ boleh memilih rawatan untuk memanjangkan anggota badan. Pembedahan ini bersifat kontroversi kerana mempunyai risiko tersendiri dan boleh menyakitkan. Dalam kebanyakan rawatan yang dibuat, kanak-kanak hanya mendapat peningkatan ketinggian sebanyak beberapa inci sahaja. Pakar bedah akan memotong anggota badan untuk “meregangkan” tulang, dan penyokong(braces) akan memegang tulang di tempatnya. Rawatan yang berjaya mungkin akan memerlukan beberapa kali pembedahan. Memandangkan prosedurnya boleh menimbulkan tekanan dari segi fizikal dan emosi, doktor selalunya akan mengesyorkan penangguhan pembedahan sehingga individu cukup dewasa membuat keputusan untuk dirinya sendiri.

Kredit: Sumber gambar diambil daripada https://www.mytherapyapp.com/blog/rare-disease-day-living-with-jansens-jmc

SUMBER

https://rarediseases.org/rare-diseases/jansen-type-metaphyseal-chondrodysplasia/

https://www.thejansensfoundation.org/xrays

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=33067&lng=EN

https://globalgenes.org/disease/jansen-type-metaphyseal-chondrodysplasia/