Penyakit Hirschsprung (Hirschsprung disease) – Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan

Perkumuhan, walaupun sering menjadi subjek menjijikkan atau lawak, ia sesuatu yang sangat penting. Ia biasanya bermula pada hari pertama kehidupan seorang bayi , apabila bayi baru lahir melewati proses perkumuhan pertamanya, dipanggil mekonium. Tetapi beberapa bayi mengalami masalah. Sekiranya bayi tidak mempunyai pergerakan usus , dia mungkin menghidapi penyakit Hirschsprung , iaitu satu keadaan di mana terdapat kehilangan sel-sel saraf di dalam usus besar.

Penyakit Hirschsprung adalah kongenital – iaitu, ia berkembang semasa dalam kehamilan dan hadir semasa lahir. Beberapa keadaan kongenital berlaku kerana diet ibu , atau kerana penyakit yang dia alami semasa kehamilannya. Perkara lain adalah kerana gen ibu bapa diwarisi ke bayi yang baru lahir.

Penyelidik tidak mengetahui mengapa sesetengah orang mempunyai penyakit Hirschsprung , walaupun mereka percaya penyakit ini berkaitan dengan kelemahan dalam arahan DNA. Walaupun penyakit ini boleh mematikan, ubat moden mampu menyelesaikan masalah dengan pembedahan, dan anak-anak yang telah dirawat dapat menjalani kehidupan normal dan sihat.

Simptom Penyakit Hirschsprung

Tanda-tanda dan gejala penyakit Hirschsprung berbeza-beza mengikut keparahan keadaan. Tanda-tanda dan gejala biasanya muncul tidak lama selepas kelahiran, walaupun dalam beberapa kes mereka menunjukkan keadaan mereka kemudian.

Secara umumnya, tanda yang paling jelas pada bayi baru lahir adalah ketidakupayaan untuk mengosongkan perut selama 48 jam selepas kelahiran.

Tanda-tanda dan gejala lain pada bayi baru lahir adalah:

Abdomen bengkak
Muntah, termasuk muntah bahan hijau atau coklat
Sembelit atau gas, yang boleh membuat bayi marah
Cirit-birit

Pada kanak-kanak yang lebih tua, tanda-tanda dan gejala termasuk:

Abdomen bengkak
Sembelit kronik
Gas
Masalah yang semakin meningkat
Keletihan

Punca Penyakit Hirschsprung

Penyebab penyakit Hirschsprung tidak jelas. Kadang-kadang ia berlaku dalam keluarga dan mungkin, dalam kes tertentu, berkaitan dengan mutasi genetik.

Penyakit Hirschsprung berlaku apabila sel-sel saraf dalam kolon tidak terbentuk sepenuhnya. Saraf dalam kontraksi otot kawalan kolon yang memindahkan makanan melalui usus. Tanpa kontraksi, najis kekal di dalam usus besar.

Diagnosis Penyakit Hirschsprung

Doktor anak anda akan melakukan peperiksaan dan bertanya tentang pergerakan usus kanak-kanak. Anda boleh mengesyorkan satu atau lebih daripada ujian berikut untuk mendiagnosis atau menyingkirkan penyakit Hirschsprung:

Radiografi abdomen menggunakan pewarna kontras. Barium atau pewarna kontras yang lain diperkenalkan ke usus melalui tiub khas yang dimasukkan ke dalam rektum. Barium mengisi dan menutup lapisan usus, yang menghasilkan siluet yang jelas dari kolon dan rektum.
Secara umum, radiografi menunjukkan perbezaan yang jelas antara bahagian sempit usus tanpa saraf dan bahagian normal di belakangnya yang sering membengkak.
Ukur kawalan otot di sekitar rektum. Secara umumnya, manometri dilakukan pada kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua. Doktor mengembungkan belon ke dalam rektum. Akibatnya, otot yang mengelilinginya perlu berehat. Sekiranya tidak, penyakit Hirschsprung boleh menjadi punca.
Pengekstrakan sampel tisu kolon untuk dianalisis (biopsi). Ini adalah cara terbaik untuk mengenal pasti penyakit Hirschsprung. Sampel boleh dikumpul untuk biopsi menggunakan peranti sedutan. Sampel akan diperiksa di bawah mikroskop untuk menentukan sama ada sel saraf hilang.

Faktor risiko Penyakit Hirschsprung

Faktor yang boleh meningkatkan risiko penyakit Hirschsprung termasuk:

Mempunyai adik beradik yang mempunyai penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung boleh diwarisi.Sekiranya anda mempunyai seorang kanak-kanak yang mempunyai keadaan ini, kanak-kanak biologi masa depan mungkin berisiko.
Menjadi lelaki. Penyakit Hirschsprung lebih kerap berlaku dalam perkara kejahatan.
Mempunyai syarat warisan yang lain. Penyakit Hirschsprung dikaitkan dengan keadaan warisan tertentu, seperti sindrom Down dan keabnormalan lain yang wujud semasa kelahiran, seperti penyakit jantung kongenital.

Rawatan Penyakit Hirschsprung

– Pembedahan

Dengan pembedahan, jalan pintas diperbuat daripada bahagian usus besar yang tidak mempunyai sel saraf. Lapisan bahagian yang terkena titik usus dikeluarkan, dan bahagian normal dilepaskan melalui kolon dari dalam dan disambungkan ke dubur. Ini biasanya dilakukan dengan teknik invasif (laparoskopi) yang minima dan ia dikendalikan melalui dubur.

Pada kanak-kanak yang sangat sakit, pembedahan boleh dilakukan dalam dua peringkat.

Pertama, bahagian luar kolon yang tidak normal dikeluarkan dan bahagian atas yang sihat disambungkan kepada lubang yang dibuat oleh pakar bedah dalam perut kanak-kanak. Najis dihilangkan dari organisma melalui lubang dalam kantung yang menghubungkan ke hujung usus yang menonjol dari lubang yang dibuat di perut (stoma). Ini memberi masa untuk penyembuhan bahagian bawah kolon.

– Prosedur ostomi termasuk:

Doktor membuang seluruh kolon dan menyambung usus kecil ke stoma. Najis dikeluarkan dari badan melalui stoma dalam beg.
Doktor meninggalkan bahagian kolon utuh dan menyambungnya ke stoma. Najis dielakkan dari tubuh melalui bahagian akhir usus besar.

Kemudian doktor menutup stoma dan menghubungkan bahagian usus yang sihat ke rektum atau dubur.

– Tarik melalui pembedahan

Dalam prosedur ini, lapisan bahagian yang sakit dari usus telah dilucutkan. Kemudian, bahagian normal ditarik melalui usus besar dari bahagian dalam dan dilekatkan pada dubur. Ini biasanya dilakukan menggunakan kaedah invasif (laparoskopi) yang minima, beroperasi melalui dubur.

Pembedahan Ostomi

Pada kanak-kanak yang sangat sakit, pembedahan mungkin dilakukan dalam dua langkah.

Pertama, bahagian luar kolon yang tidak normal dikeluarkan dan bahagian atas kolon yang paling sihat disambungkan ke pembukaan abdomen di dalam perut. Najis kemudian meninggalkan badan melalui pembukaan ke dalam beg yang melekat pada akhir usus yang menonjol melalui lubang di perut (stoma). Ini memberikan masa yang cukup bagi bahagian bawah kolon untuk sembuh.

Setelah kolon mempunyai masa untuk sembuh, prosedur kedua dilakukan untuk menutup stoma dan menyambungkan bahagian usus yang sihat ke rektum atau anus.

Keputusan pembedahan

Selepas pembedahan, kebanyakan kanak-kanak akan dapat mengosongkan usus seperti kebiasaannya – walaupun sesetengahnya mungkin mengalami cirit-birit.

Latihan untuk menggunakan bilik mandi mungkin mengambil lebih banyak masa, kerana kanak-kanak perlu belajar mengkoordinasikan otot yang digunakan untuk mengosongkan usus. Dalam jangka masa panjang, sembelit boleh berlanjutan, dan abdomen mungkin membengkak dan mungkin terdapat kehilangan najis.

Kanak-kanak terus berisiko untuk jangkitan usus (enterokolitis) selepas pembedahan, terutama pada tahun pertama. Anda mesti berjaga-jaga dengan tanda-tanda dan gejala enterokolitis, dan panggil doktor dengan segera jika mana-mana berlaku: