Penyakit Pompe (Pompe disease) – Simptom, Punca, Diagnosis dan Rawatan

by CeriaSihat

February 12, 2020

0 Shares

Jika anda atau anak anda mempunyai penyakit Pompe, ianya adalah penting untuk mengetahui bahawa setiap kes adalah berbeza. Penyakit ini juga boleh dirawat dengan bantuan doktor dan rawatan yang sedia ada.

Penyakit Pompe berlaku apabila badan anda tidak dapat menghasilkan protein yang memecah gula kompleks, dipanggil glikogen yang digunakan sebagai sumber tenaga. Terlalu banyak kandungan gula akan mula membina dan merosakkan otot dan organ anda.

Selain itu, penyakit ini boleh menyebabkan kelemahan otot dan kesukaran untuk bernafas. Ia kebanyakannya menjejaskan hati, jantung dan otot. Anda mungkin mendengar penyakit Pompe dengan nama lain seperti kekurangan GAA atau penyakit glikogen jenis II (GSD).

Simptom Penyakit Pompe

Gejala apa yang dialami, bila gejala itu bermula serta berapa banyak masalah yang terjadi kerana gejala-gejala ini adalah berbeza bagi setiap individu.

Golongan bayi antara dalam lingkungan umur beberapa bulan dan 1 tahun mempunyai permulaan awal bagi penyakit Pompe. Tanda-tandanya boleh kelihatan seperti:

Mempunyai masalah untuk makan dan berat badan tidak bertambah.
Kawalan kepala dan leher yang lemah.
Menggulingkan badan dan duduk lebih lewat daripada yang dijangkakan.
Mempunyai masalah pernafasan dan jangkitan paru-paru.
Kecacatan hati atau jantung yang membesar dan menebal.
Hati yang membesar.
Lidah yang membesar.

Sekiranya anda lebih berumur apabila gejala penyakit ini bermula – sebagai orang dewasa pada usia 60-an, keadaan ini dikenali sebagai permulaan lewat penyakit Pompe. Jenis ini lebih cenderung terjadi dengan perlahan, dan biasanya tidak melibatkan jantung anda. Anda mungkin mendapati simptom seperti:

Rasa lemah di kaki, tubuh dan lengan.
Sesak nafas, kesukaran untuk bersenam dan jangkitan paru-paru.
Mengalami masalah pernafasan semasa anda tidur.
Mempunyai lengkungan besar di tulang belakang anda.
Hati yang membesar.
Lidah membesar yang menjadikannya sukar untuk mengunyah dan menelan.
Sendi yang kaku.

Punca Penyakit Pompe

Anda mendapat penyakit Pompe daripada ibu bapa anda. Bagi mendapatkannya, anda perlu mewarisi dua gen cacat, iaitu setiap satu daripada ibu dan bapa anda.

Sekiranya anda hanya mempunyai satu gen cacat, gejala penyakit ini tidak akan berlaku kepada anda.

Diagnosis Penyakit Pompe

Kebanyakan gejala penyakit Pompe adalah serupa dengan masalah perubatan yang lain. Bagi membantu memahami keadaan ini dengan lebih baik, doktor mungkin bertanyakan soalan seperti:

Adakah anda berasa lemah, sering jatuh atau mengalami kesukaran untuk berjalan, berlari, menaiki tangga atau berdiri?

Adakah anda mempunyai masalah pernafasan terutamanya pada waktu malam atau ketika berbaring?

Adakah anda mengalami sakit kepala pada waktu pagi?

Adakah anda sering rasa penat sepanjang hari?

Apabila anda masih dalam zaman kanak-kanak, apakah masalah kesihatan yang anda pernah miliki?

Adakah orang lain dalam keluarga anda juga mempunyai masalah yang sama?

Bergantung kepada gejala yang anda miliki, anda mungkin perlu menjalani ujian tertentu untuk menolak keadaan kesihatan lain.

Jika doktor merasakan bahawa anda mungkin mempunyai penyakit Pompe, doktor boleh mengesahkan perkara itu dengan ujian ini:

Menyemak sampel otot untuk melihat berapa banyak glikogen yang ada.

Menyemak sampel darah untuk melihat sejauh mana protein “bermasalah” berfungsi.

Mencari masalah genetik yang boleh menyebabkan penyakit Pompe

Ia boleh mengambil masa sehingga 3 bulan untuk mendiagnosis penyakit Pompe pada golongan bayi. Sebaliknya, ia boleh mengambil masa lebih lama iaitu selama 7 hingga 9 tahun untuk mendiagnosis penyakit ini pada golongan kanak-kanak dan orang dewasa. Selepas doktor memberikan diagnosis dengan tepat, ianya adalah satu idea yang baik sekiranya ahli keluarga anda juga diuji bagi masalah gen.