Penyakit Von Willebrand (Von Willebrand Disease) adalah gangguan yang menyebabkan kesukaran proses pembekuan darah kerana tidak mempunyai protein pembekuan. Protein pembekuan ini dipanggil faktor Von Willebrand (VWF – Von Willebrand Factor). Selain itu, ia juga boleh berlaku kerana anda mempunyai jenis VWF yang tidak berfungsi dengan baik. Jika anda mengalaminya, maka apabila anda mengalami kecederaan, kemalangan atau pembedahan, pendarahan dialami sukar untuk dihentikan.
Penyakit Von Willebrand adalah gangguan pendarahan yang biasa berlaku. Ini bermakna anda boleh mendapatnya daripada ibu bapa anda. Ia menjejaskan seramai 1 dalam 100 hingga 1 dalam 1,000 orang.
Jenis Penyakit Von Willebrand
Terdapat tiga jenis Penyakit Von Willebrand yang bersifat warisan dan satu jenis gangguan yang tidak diwarisi secara turun-temurun.
- Jenis 1: Ini adalah bentuk penyakit yang paling diwarisi. Sekitar 60% hingga 80% pesakit dengan Penyakit Von Willebrand mengalami jenis ini. Dalam Jenis 1, anda tidak memiliki jumlah faktor Von Willebrand yang cukup dalam darah anda. Biasanya, anda hanya memiliki 20% hingga 50% VWF daripada paras normal. Simptom Penyakit Von Willebrand Jenis 1 adalah ringan.
- Jenis 2: Ini adalah bentuk kedua yang paling biasa bagi Penyakit Von Willebrand yang diwarisi. Ia disebabkan oleh faktor Von Willebrand yang tidak berfungsi dengan baik. Sekiranya anda mempunyai faktor ini, ada kemungkinan sebanyak 15% hingga 30% risiko anda untuk mengalami Penyakit Von Willebrand Jenis 2. Simptom akan bermula daripada ringan hingga sederhana.
- Jenis 3: Ini adalah bentuk paling jarang Penyakit Von Willebrand yang diwarisi. Ia boleh didapati dalam 5% hingga 10% kes. Jika anda mempunyai jenis ini, anda biasanya tidak mempunyai faktor Von Willebrand dan mempunyai tahap protein yang sangat rendah yang diperlukan bagi proses pembekuan. Jenis 3 mengakibatkan simptom yang paling teruk.
- Jenis yang diperoleh (Acquired): Anda berkemungkinan untuk mendapatkan bentuk Penyakit Von Willebrand ini jika anda mengalami penyakit autoimun, seperti Lupus. Penyakit autoimun merupakan salah satu sistem pertahanan semula jadi tubuh anda (sistem imun) yang melawan sistem yang sihat. Anda juga boleh mendapat Penyakit Von Willebrand setelah mengambil ubat-ubatan tertentu, menghidap Penyakit Jantung atau beberapa jenis kanser.
Simptom Penyakit Von Willebrand
Tanda dan simptom yang dialami mungkin ringan dan sukar untuk diperhatikan, atau ia berlaku dalam pelbagai cara. Bentuk Von Willebrand yang lebih ringan adalah lebih sukar untuk didiagnosis oleh doktor.
Apabila simptom muncul, ia cenderung mengakibatkan lebam dan pendarahan yang meluas atau berlebihan pada bahagian badan. Pendarahan mungkin berlaku di sekitar membran mukus, termasuklah saluran gastrousus.
Simptom pendarahan termasuklah:
- Pendarahan hidung yang mungkin berpanjangan, berulang atau kedua-duanya.
- Pendarahan gusi.
- Pendarahan haid yang lebih berat dan lama.
- Pendarahan yang berlebihan dari kecederaan .
- Pendarahan berlebihan selepas pengekstrakan gigi atau rawatan pergigian lain.
- Lebam, dan benjolan terbentuk di bawah kulit.
Kadangkala, doktor hanya akan mengesan simptomnya selepas seseorang menjalani prosedur pembedahan, menjalani rawatan pergigian atau mengalami trauma yang serius.
Wanita pula akan menunjukkan tanda-tanda berikut semasa menstruasi:
- Penggumpalan darah yang sekurang-kurangnya berdiameter 1 inci.
- 2 tampon atau sehelai pad menjadi penuh sekurang-kurangnya dalam tempoh 2 jam.
- Memerlukan perlindungan sanitari sebanyak dua kali untuk mengawal pendarahan.
- Haid yang berterusan lebih dari seminggu.
- Mengalami simptom Anemia seperti keletihan, pucat dan mengantuk.
Punca Penyakit Von Willebrand
Punca biasa Penyakit Von Willebrand adalah gen yang diwarisi yang mengawal faktor Von Willebrand iaitu protein yang memainkan peranan penting dalam pembekuan darah.
Apabila anda mempunyai tahap protein yang rendah atau ia tidak berfungsi sebagaimana sepatutnya, sel-sel darah kecil yang dipanggil platelet tidak dapat bersatu dengan baik atau melekatkan dirinya secara normal ke dinding saluran darah apabila kecederaan berlaku. Keadaan ini mengganggu proses pembekuan dan kadangkala boleh menyebabkan pendarahan berlebihan yang tidak terkawal.
Ramai pesakit dengan Penyakit Von Willebrand mempunyai tahap faktor VIII yang rendah, iaitu protein lain yang membantu dalam proses pembekuan darah.
Faktor VIII terlibat dalam penyakit kelenjar lain yang dipanggil Hemofilia. Tetapi tidak seperti Hemofilia yang cenderung menjejaskan lelaki, Penyakit Von Willebrand memberi kesan kepada lelaki dan perempuan dan biasanya adalah lebih ringan.
Bagi kes yang lebih jarang berlaku, Penyakit Von Willebrand dapat berkembang di kemudian hari kepada individu yang mewarisi gen yang tidak normal daripada ibu bapa mereka. Ini dikenali sebagai sindrom Von Willebrand yang diperolehi, dan ia mungkin disebabkan oleh keadaan perubatan pesakit.
Diagnosis Penyakit Von Willebrand
Diagnosis awal dan rawatan segera boleh meningkatkan peluang pesakit untuk menjalani kehidupan yang normal dan aktif walaupun menghidap Penyakit Von Willebrand.
Sesetengah pesakit yang mempunyai jenis 1 atau jenis 2 mungkin tidak mengalami masalah pendarahan yang berat. Oleh itu, mereka mungkin tidak didiagnosis sehinggalah mereka menjalani pembedahan atau mengalami kecederaan serius.
Diagnosis jenis 3pula biasanya berlaku pada usia muda, oleh kerana pendarahan besar mungkin berlaku pada suatu masa semasa zaman kanak-kanak.
Doktor akan melihat sejarah perubatan anda, melakukan ujian fizikal, dan menjalankan beberapa ujian diagnostik.
Apabila menilai sejarah perubatan anda, doktor mungkin bertanya sama ada anda pernah mengalami simptom berikut:
- Pendarahan berlebihan selepas pembedahan atau prosedur pergigian.
- Mudah lebam, lebam yang pelik atau lebam disertai benjolan.
- Darah dalam najis.
- Pendarahan pada sendi atau otot.
- Pendarahan selepas mengambil ubat-ubatan seperti aspirin, ubat anti-radang nonsteroid (NSAIDs) atau penipisan darah.
- Kiraan platelet dalam darah yang tidak normal.
- Pendarahan hidung yang tidak dapat dijelaskan yang berlangsung lebih lama daripada 10 minit, walaupun selepas meletakkan tekanan pada hidung.
- Kulit menjadi kemerahan dengan kerap.
- Pendarahan haid yang berat selama lebih daripada seminggu, dengan penggumpalan darah.
- Penyakit buah pinggang, hati, darah atau sumsum tulang.
Pemeriksaan fizikal akan memeriksa lebam dan tanda pendarahan yang mungkin berlaku dalam masa terdekat.
Ujian darah yang dilakukan boleh menilai:
1. Tahap faktor Von Willebrand
- Struktur faktor Von Willebrand dan multimernya atau protein kompleks serta cara molekulnya dipecahkan, untuk menentukan jenis Penyakit Von Willebrand
- Aktiviti kofaktor ristosetin, untuk mendedahkan fungsi faktor Von Willebrand dan sama ada jumlahnya mencukupi dalam darah
- Faktor pembekuan aktiviti VIII untuk menubuhkan tahap faktor VIII
2. Fungsi platelet
- Tempoh pendarahan, untuk melihat berapa lama masa yang diperlukan oleh luka kecil untuk menghentikan pendarahan
Ia mungkin mengambil masa selama 2-3 minggu untuk memperoleh keputusan ujian tersebut dan beberapa ujian mungkin perlu diulang untuk mengesahkan diagnosis. Doktor akan merujuk anda kepada pakar Hematologi, iaitu seorang doktor yang pakar dalam penyakit darah.
Faktor Risiko Penyakit Von Willebrand
Faktor risiko utama bagi Penyakit Von Willebrand adalah sejarah keluarga. Ibu bapa memberikan gen yang tidak normal penyakit itu kepada anak-anak mereka. Namun begitu, penyakit ini jarang sekali melangkau generasi.
Penyakit ini merupakan gangguan “autosomal dominan yang diwarisi”, yang bermaksud anda memerlukan gen yang tidak normal daripada salah satu ibu bapa untuk memperolehinya. Jika anda mempunyai gen untuk Penyakit Von Willebrand, anda mempunyai risiko sebanyak 50% untuk mewariskan gen ini kepada anak-anak anda.
Bentuk yang paling teruk bagi risiko perkembangan penyakit ini adalah “autosomal resesif,” yang bermaksud kedua-dua ibu bapa anda menghantar gen yang tidak normal kepada anda.
Rawatan Penyakit Von Willebrand
Tiada penawar yang sesuai untuk Penyakit Von Willebrand, tetapi beberapa pilihan boleh menghalang atau menghentikan pendarahan yang dialami. Rawatan tersebut adalah cenderung melalui pengambilan ubat.
Simptom yang terjadi biasanya ringan. Jadi, rawatan untuk pesakit yang mempunyai simptom ringan hanya diperlukan semasa pembedahan, rawatan pergigian atau selepas kemalangan dan kecederaan.
Kaedah pengurusan bergantung pada jenis dan keterukan keadaan serta tindak balas pesakit terhadap terapi.
Ubat-ubatan boleh membantu dalam:
- Melepaskan lebih banyak faktor Von Willebrand dan faktor VIII ke dalam aliran darah.
- Mengawal haid.
- Mencegah pecahan bekuan darah.
- Menggantikan faktor Von Willebrand yang hilang.
Antara ubat berikut termasuklah:
- Desmopressin (DDAVP) adalah hormon sintetik yang boleh diambil melalui suntikan atau melalui semburan hidung (Stimate). Ia mempunyai fungsi yang sama dengan vasopressin, yang merupakan hormon semulajadi bagi mengawal pendarahan dengan menjadikan tubuh melepaskan lebih banyak faktor Von Willebrand yang tersedia dalam lapisan pembuluh darah. Ia juga akan menaikkan tahap faktor VIII.
Doktor biasanya akan menyarankan rawatan ini kepada pesakit yang mempunyai Penyakit Von Willebrand jenis 1 dan 2. Mereka boleh menggunakan semburan hidung pada awal tempoh haid atau sebelum menjalani pembedahan kecil.
Sekiranya Desmopressin tidak mencukupi, doktor akan menyarankan dos faktor pembekuan darah yang mengandungi faktor Von Willebrand dan faktor VIII bagi merawat ketiga-tiga jenis penyakit Von Willebrand.
- Pil kontraseptif atau secara spesifiknya pil kawalan kelahiran yang mengandungi estrogen, boleh membantu wanita yang mengalami haid yang berat dan lama.
- Ubat penstabilan pembekuan darah pula akan menangguhkan pemecahan faktor pembekuan. Doktor memanggil ubat ini sebagai antifibrinolitik. Ia membantu mengekalkan pembekuan apabila ia terbentuk, terutamanya semasa pembedahan atau rawatan pergigian.
SUMBER
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/von-willebrand-disease/symptoms-causes/syc-20354978