Porphyria Saraf – Jenis, Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan

Porphyria saraf adalah gangguan yang boleh menyebabkan masalah saraf atau kulit. Jenis yang memberi kesan kepada kulit dipanggil sebagai Porphyria Kutaneous manakala jenis yang mempengaruhi sistem saraf dipanggil Porphyria Akut. Seterusnya ,jenis Porphyria saraf yang paling biasa adalah Porphyria cutanea tarda (PCT), yang menjejaskan bahagian kulit dan juga merupakan jenis paling mudah untuk dirawat.

Jenis-jenis Porphyria

Terdapat dua jenis utama Porphyria saraf, iaitu Porphyria Akut dan Porphyria Kutaneus.

– Porphyria Akut

Porphyria Akut memberi kesan kepada sistem saraf. Ia menyebabkan kerosakan pada sel-sel saraf akibat pembentukan bahan kimia mentah yang biasanya digunakan untuk menghasilakan ‘heme’.

Ia juga boleh menyebabkan ketidakselesaan yang melampau. Walau bagaimanapun, hanya 1 daripada 5 orang yang mempunyai penyakit ini mengalami gejala Porphyria Akut. Malah, ia biasanya jarang berlaku sebelum fasa akil baligh atau selepas menopaus.

– Porphyria Kutaneus

Porphyria Kutenues memberi kesan terhadap kulit dan biasanya tidak merosakkan sel-sel saraf. Dalam jenis ini, porfirin terbentuk disebabkan terlalu banyak pendedahan kepada cahaya matahari.Ia juga biasanya mempunyai gejala yang kurang serius berbanding Porphyria Akut, namun serangannya lebih kerap berlaku.

Simptom Porphyria saraf

Serangan Porphyria Akut boleh menjadi teruk dan bertahan sehingga 1 atau 2 minggu. Ini mungkin termasuk:

Sakit di bahagian perut, dada, anggota badan atau bahagian belakang badan.
Peningkatan kadar degupan jantung dan tekanan darah.
Pening dan muntah.
Air kencing berwarna merah atau coklat.
Pergerakan anggota badan yang terjejas.
Sembelit.
Ketidakseimbangan elektrolit.

Serangan Porphyria Kutaneus pula biasanya berlaku akibat pendedahan kepada cahaya matahari dan boleh berlangsung beberapa hari. Gejala-gejalanya termasuklah:

Rasa sakit dan terbakar pada kulit.
Kemerahan dan bengkak pada kulit.
Air kencing berwarna merah atau coklat.
Kegatalan.
Lepuhan yang bertahan lama.

Kedua-dua bentuk masalah saraf ini boleh menyebabkan komplikasi jangka panjang, termasuklah:

Kegagalan hati atau buah pinggang.
Tekanan darah tinggi.
Kesukaran bernafas.
Batu hempedu.
Kerosakan kekal pada kulit.
Kelemahan otot.
Lumpuh.

Punca Porphyria

Semua jenis Porphyria saraf melibatkan masalah dalam pengeluaran ‘heme’. ‘Heme’ adalah komponen hemoglobin, iaitu protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen daripada paru-paru ke seluruh bahagian tubuh anda. Pengeluaran ‘heme’ di sumsum tulang dan hati, melibatkan lapan enzim berbeza dan kekurangan (kekurangan) enzim tertentu boleh menentukan jenis Porphyria yang dialami.

Dalam Porphyria kutaneus, porfirin terbina dalam kulit dan menyebabkan gejala apabila ia terdedah kepada cahaya matahari. Dalam Porphyria Akut pula, pembentukan porfirin boleh merosakkan sistem saraf.

– Bentuk genetik

Kebanyakan bentuk Porphyria adalah diwarisi. Ia boleh berlaku jika anda mewarisi:

Satu gen yang rosak daripada salah seorang ibu bapa anda (corak dominan autosomal).

Gen yang rosak daripada kedua ibu bapa (corak resesif autosom).

Hanya kerana anda mewarisi gen atau beberapa gen yang boleh menyebabkan Porfiria, itu tidak bermakna anda akan mengalami tanda dan gejala penyakit itu. Anda mungkin mengalaminya ‘latent’ dan tidak pernah mengalami gejala. Ini biasanya adalah kes bagi kebanyakan pembawa gen yang tidak normal.

– Bentuk yang diperolehi

Porphyria cutanea tarda (PCT) biasanya diperoleh daripada pewarisan, walaupun kekurangan enzim. Pemicu tertentu yang menghasilkan pengeluaran enzim seperti terlalu banyak zat besi dalam tubuh, penyakit hati, ubat estrogen, merokok atau penggunaan alkohol yang berlebihan boleh menyebabkan gejala.

Diagnosis Porphyria

Porphyria biasanya didiagnosis menggunakan sampel darah, air kencing atau najis. Dalam sesetengah kes, doktor boleh menggunakan imbasan CT atau sinar-X untuk membantu menjalankan diagnosis. Diagnosis yang tepat boleh dilakukan pada masa serangan penyakit Porphyria saraf ini, dan mungkin mengambil beberapa ujian untuk menentukan jenis Porphyria dengan tepat.

Ianya adalah perkara biasa bagi individu pembawa gen Porphyria ini tidak mengalami apa-apa gejala yang berkaitan dengan gangguan itu. Dalam kes lain, pelbagai serangan boleh berlaku dan mencetuskan komplikasi jangka panjang. Justeru itu, diagnosis awal adalah penting untuk menangani gangguan dan mengelakkan komplikasi.

Faktor Risiko Porphyria

Di samping risiko genetik, faktor persekitaran boleh mencetuskan perkembangan tanda-tanda dan gejala. Apabila terdedah kepada pencetusnya, ia menggalakkan permintaan badan untuk meningkatkan penghasilan ‘heme’. Ini mengatasi masalah kekurangan enzim, menetapkan satu gerakan proses yang menyebabkan pembentukan porfirin.

Contoh pencetus Porphyria saraf termasuklah:

Pendedahan kepada cahaya matahari.
Pengambilan ubat tertentu, termasuk ubat hormon.
Penggunaan ubat-ubatan rekreasi.
Diet atau berpuasa.
Merokok.
Tekanan fizikal seperti jangkitan atau penyakit lain.
Tekanan emosi.
Penggunaan alkohol.
Hormon haid – serangan Porfiria Akut jarang berlaku sebelum akil baligh dan selepas menopaus bagi wanita.

Rawatan Porphyria

Rawatan bergantung pada jenis masalah saraf yang anda miliki serta betapa parahnya gejala itu. Selain itu, rawatan yang dilakukan termasuklah mengenal pasti dan mengelakkan pencetus gejala bagi melegakan gejala apabila ia berlaku.

– Mengelakkan pencetus

Bagi mengelakkan pencetus, ini mungkin termasuk:

Tidak menggunakan ubat yang diketahui dapat mencetuskan serangan akut. Bertanyakan pada doktor anda tentang senarai ubat yang selamat dan tidak selamat digunakan.
Tidak mengambil alkohol atau dadah rekreasi.
Mengelakkan ber uasa dan diet yang melibatkan sekatan kalori yang serius.
Tidak merokok.
Mengambil hormon tertentu untuk mencegah serangan pramenstruasi.
Meminimumkan pendedahan matahari. Apabila anda berada di luar rumah, pakai pakaian tertutup dan gunakan pelindung matahari, seperti zink oksida. Apabila berada di dalam rumah, gunakan penapis tetingkap.
Merawat jangkitan dan penyakit lain dengan segera.
Mengambil langkah untuk mengurangkan tekanan emosi.

– Porphyria Akut

Rawatan serangan Porphyria Akut memberi tumpuan untuk menyediakan rawatan segera bagi mencegah komplikasi dan gejala. Rawatan boleh merangkumi:

Suntikan hemin, ubat yang merupakan bentuk ‘heme’ untuk mengehadkan pengeluaran porfirin badan.
Gula intravena (glukosa) atau gula yang diambil oleh mulut untuk mengekalkan pengambilan karbohidrat yang mencukupi.
Kemasukan ke hospital untuk mendapatkan rawatan gejala saraf ini seperti kesakitan serius, muntah, dehidrasi atau masalah bernafas.

– Porphyria Kutaneus

Rawatan Porphyria Kutaneus memberi tumpuan untuk mengurangkan pendedahan kepada pencetus seperti cahaya matahari dan mengurangkan jumlah porfirin dalam badan. Ia perlu dilakukan untuk membantu menghapuskan gejala anda. Ini mungkin termasuk:

Tapisan darah secara berkala (phlebotomy) untuk mengurangkan zat besi dalam badan yang seterusnya mengurangkan porfirin.

Mengambil ubat yang digunakan untuk merawat malaria – hydroxychloroquine (Plaquenil) atau chloroquine (Aralen) untuk menyerap lebihan porfirin dan membantu badan menyingkirkannya lebih cepat daripada biasa. Ubat-ubatan ini biasanya hanya digunakan pada individu yang tidak boleh bertahan dengan kaedah phlebotomy.