Rapp-Hodgkin jenis displasia ektodermal adalah penyakit yang jarang berlaku yang boleh menjejaskan rambut, kuku, kulit, kelenjar peluh dan gigi anda. Ia berlaku disebabkan masalah pada gen anda dan merupakan sebahagian daripada kumpulan yang lebih besar dipanggil “Displasia Ektodermal”.

Doktor kini memanggil penyakit Rapp-Hodgkin dengan nama yang berbeza seperti sindrom AEC, yang bermaksud ankiloblefaron – kecacatan ektodermal – bibir/ lelangit yang sumbing.

Selama bertahun-tahun, doktor menganggap penyakit ini adalah berbeza daripada penyakit lain yang disebut sebagai sindrom Hay-Wells. Keduanya kelihatan sama dalam banyak aspek, tetapi mempunyai satu perbezaan utama. Pesakit Hay-Wells seolah-olah mempunyai gejala di mana sebahagian atau keseluruhan kelopak mata mereka melekat bersama namun ini tidak dialami oleh pesakit Rapp-Hodgkin.

Di samping itu, tidak semua individu yang menghidap sindrom Hay-Wells mempunyai gejala kelopak mata. Dengan ujian genetik yang lebih maju, doktor mendapati bahawa penyakit Hay-Wells dan Rapp-Hodgkin sebenarnya adalah penyakit yang sama. Apa yang membezakan kedua-dua penyakit ini adalah setiap individu yang terjejas boleh mengalami simptom yang berbeza-beza. Jadi, sekarang kedua-duanya tergolong di bawah sindrom AEC (AEC syndrome).

Jika anda menghidapinya, ia adalah satu keadaan yang bertahan sepanjang hayat. Walaupun anda tidak boleh mencegah atau menyembuhkannya, doktor masih boleh merawatnya.

Simptom Rapp-Hodgkin Jenis Displasia Ektodermal

Setiap individu mungkin mempunyai gejala yang berbeza-beza. Ia juga adalah berlainan bagi individu dalam keluarga sama yang mempunyai sindrom AEC.

Gejala biasa termasuk:

• Bibir yang sumbing. Ini adalah keadaan apabila bibir atas tidak membentuk dengan sepenuhnya serta mempunyai pembukaan di dalamnya.

• Lelangit yang merekah. Dengan ini, terdapat pembukaan di bahagian atas mulut.

• Kelenjar peluh yang kurang atau tiada sama sekali. Individu yang mempunyai gejala ini tidak boleh berpeluh dengan banyak dan boleh berasa terlalu panas dengan mudah.

• Kelopak mata yang bercampur. Ini bermakna bahawa sebahagian atau keseluruhan kelopak mata melekat bersama. Ada kemungkinan bahawa terjadinya masalah dengan saluran air mata yang boleh menyebabkan mata kering dan masalah konjuktivitis.

• Masalah pertumbuhan. Ini juga melibatkan isu berat badan.

• Kehilangan pendengaran. Ini boleh menyebabkan kelewatan dalam pembelajaran untuk bercakap.

• Kuku yang hilang atau bentuk kuku yang pelik.

• Hakisan kulit. Ini adalah kehilangan kulit di sesetengah kawasan dan boleh mengancam nyawa bayi.

• Masalah gigi. Ini termasuklah gigi yang hilang, jurang antara gigi yang luas, gigi berbentuk kon dan enamel menipis (penutup luar gigi yang keras).

• Masalah uretra pada lelaki. Pembukaan tiub yang membawa air kencing di luar badan boleh berada di bahagian bawah zakar.

• Rambut yang sangat sedikit. Ini melibatkan bahagian kepala dan muka serta masalah rambut kering atau rapuh.

Punca Rapp-Hodgkin Jenis Displasia Ektodermal

Setiap sel mempunyai dua salinan bagi setiap gen. Satu berasal daripada ibu anda dan satu lagi berasal daripada ayah anda.

Sindrom AEC berlaku disebabkan masalah pada salah satu gen anda iaitu gen TP63. Jika adanya salinan gen TP63 yang mempunyai ketidakfungsian, anda akan mempunyai penyakit ini.

Kadangkala, anda mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa anda. Namun, ia biasanya berlaku dalam kelahiran secara rawak. Ibu bapa dengan gangguan ini mempunyai peluang sebanyak 50% untuk menyampaikan gen yang sama kepada seorang anak mereka.

Diagnosis Rapp-Hodgkin Jenis Displasia Ektodermal

Biasanya, doktor boleh mengesan anda mempunyai penyakit ini berdasarkan gejala, sejarah kesihatan dan pemeriksaan fizikal. Anda juga boleh mendapatkan ujian genetik untuk memeriksa gen TP63, tetapi tidak semua makmal boleh melakukan ujian ini.

Seterusnya, ibu bapa yang berrisiko mempunyai bayi dengan penyakit Rapp-Hodgkin mungkin boleh menguji bayi mereka sebelum ia dilahirkan.

Faktor Risiko Rapp-Hodgkin Jenis Displasia Ektodermal

Sejarah keluarga dengan sindrom Rapp-Hodgkin adalah faktor risiko terbesar, kerana ia adalah penyakit yang diwarisi.

Ianya adalah penting untuk mengetahui bahawa mempunyai faktor risiko tidak bermakna bahawa seseorang itu akan mendapat keadaan yang sama. Faktor risiko hanya bertujuan meningkatkan peluang seseorang mendapat penyakit sama berbanding individu tanpa faktor risiko yang sama. Selain itu, beberapa faktor risiko adalah lebih penting daripada yang lain.

Tidak mempunyai faktor risiko juga tidak bermakna bahawa seseorang itu tidak akan mendapat penyakit ini. Justeru itu, ianya penting buat anda untuk sentiasa membincangkan kesan bagi faktor risiko penyakit ini dengan doktor.

Rawatan Rapp-Hodgkin Jenis Displasia Ektodermal

Doktor boleh merawat banyak gejala bagi penyakit ini. Anda akan bekerjasama dengan pasukan yang mungkin melibatkan pakar bedah, doktor kulit, doktor gigi, doktor mata dan lain-lain. Selain itu, anda dan keluarga anda juga mungkin mahu mencari pakar kaunseling untuk melalui cabaran emosi yang dialami kerana mempunyai penyakit yang jarang berlaku.

Rawatan untuk gejala penyakit Rapp-Hodgkin mungkin termasuk:

• Implan gigi untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang lebih tua. Ini adalah sauh yang masuk ke dalam tulang rahang bagi memegang penggantian gigi. Anak-anak muda boleh mendapatkan gigi palsu, yang merupakan gigi gantian yang boleh dikeluarkan dengan mudah.

• Tiub telinga. Ini dilakukan jika penyebab pembentukan cecair menyebabkan masalah hilang pendengaran dan jangkitan telinga.

• Titisan mata (eyedrop) untuk masalah mata kering.

• Penjagaan luka yang lembut bagi kulit yang terhakis. Anda juga mungkin perlu membersihkan hakisan itu dengan cecair pemutih (bleach) yang tidak kuat seperti cecair Dakin, untuk membunuh kuman.

• Terapi ucapan.

• Pembedahan untuk bibir dan lelangit yang sumbing.

• Pembedahan bagi memisahkan kelopak mata yang bersatu. Sekiranya kelopak mata disambungkan hanya dalam beberapa bahagian kecil, ia boleh dibahagikan sendiri tanpa pembedahan.

• Rambut palsu digunakan untuk menyembunyikan masalah keguguran rambut.

Langkah Pencegahan Rapp-Hodgkin Jenis Displasia Ektodermal

Pada masa ini, tiada kaedah atau garis panduan tertentu bagi mencegah penyakit Rapp-Hodgkin, memandangkan ia adalah keadaan genetik.

Namun, apa yang boleh dilakukan termasuklah:

• Ujian genetik dan diagnosis pranatal. Dengan melakukan ujian genetik pada ibu bapa yang menunggu kelahiran bayi (dan ahli keluarga yang berkaitan) dan diagnosis pranatal (ujian molekul janin semasa kehamilan), ini boleh membantu mereka memahami risiko semasa mengandung dengan lebih baik.

• Kaunseling genetik. Sekiranya terdapat sejarah keluarga, maka kaunseling genetik akan menilai risiko penyakit ini, sebelum ada yang merancang untuk mempunyai anak.

• Penyelidikan aktif. Kaedah ini sedang dijalankan bagi meneroka kemungkinan untuk rawatan dan pencegahan kelainan genetik yang diwarisi dan diperoleh seperti Sindrom Rapp-Hodgkin.

• Elakkan aktiviti atau latihan fizikal yang berat juga adalah lebih baik.

Sumber:

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0022347687802913