Penyakit ini juga dipanggil sebagai retinoskisis X berangkai, retinoskisis juvenil adalah sejenis masalah degenerasi makula juvenil yang banyak memberi kesan kepada lelaki muda. Kehilangan penglihatan boleh berlaku antara umur 10 hingga 20 tahun dan kekal stabil sehingga sekitar umur 50 atau 60 tahun.
Seterusnya, Agamaglobulinemia X berangkai adalah sistem kekebalan (genetik) diwarisi yang mengurangkan keupayaan anda untuk melawan jangkitan. Individu dengan penyakit ini mungkin mengalami jangkitan telinga, sinus, saluran pernafasan, saluran darah dan organ dalaman.
Selain itu, penyakit ini juga memberi kesan kepada lelaki hampir secara eksklusif, walaupun wanita boleh menjadi pembawa genetik bagi keadaan tersebut. Kebanyakan individu dengan penyakit Retinoskisis Juvenil biasanya didiagnosis pada peringkat bayi atau peringkat awal kanak-kanak sebaik sahaja mereka mengalami jangkitan berulang. Kadangkala, individu tidak didiagnosis sehingga mereka dewasa.
Simptom Retinoskisis Juvenil
Retinoskisis juvenil X berangkai bermula sejak lahir dan biasanya mempengaruhi kedua-dua belah mata. Simptom boleh muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Sesetengah kanak-kanak lelaki tidak didiagnosis dengan keadaan ini sehinggalah mereka mula bersekolah dan mengalami masalah membaca. Visi mereka sering menjadi lebih serius semasa zaman kanak-kanak dan kemudian sembuh untuk sementara waktu. Apabila seorang lelaki mencapai usia 50-an dan 60-an, penglihatannya akan menjadi lebih teruk lagi. Sesetengah individu kehilangan kebanyakan penglihatan mereka semasa dewasa, tetapi retinoskisis yang menyebabkan buta jarang berlaku.
Dalam kes yang jarang berlaku, retina akan tertarik dari mata sepenuhnya. Ini dipanggil detasmen retina, dan ia boleh menyebabkan kehilangan penglihatan yang serius. Individu yang mempunyai detasmen retina ini memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Simptom-simptom lain termasuklah:
- Mata yang kelihatan dalam arah yang berbeza (strabismus).
- Penglihatan dekat yang lemah (rabun jauh).
- Pendarahan di mata disebabkan oleh saluran darah yang rosak.
Punca Retinoskisis Juvenil
Retinoskisis juvenil X berangkai berlaku disebabkan perubahan atau mutasi pada gen. Jika seorang perempuan mendapat masalah gen daripada ibu bapanya, dia akan membawa gangguan itu tetapi tidak akan mempunyai simptom. Namun, jika lelaki mendapat gen, dia akan mempunyai gangguan bagi penyakit ini.
Di samping itu, jika seorang ibu mempunyai gen ini, anak perempuannya mempunyai peluang 50% untuk menjadi pembawa gen seterusnya, manakala anak lelakinya mempunyai peluang 50% untuk mengalami penyakit retinoskisis juvenil ini.
Lelaki yang mempunyai gen tidak boleh diwarisi oleh anak lelaki mereka, tetapi anak perempuan mereka boleh menjadi pembawa gen yang sama.
Diagnosis Retinoskisis Juvenil
Ujian untuk retinoskisis berkaitan dengan juvenil X termasuk:
- Tomografi koheren optik. Gelombang cahaya akan menghasilkan gambaran retina.
- Ultrabunyi. Gelombang bunyi menghasilkan gambaran mata yang boleh menunjukkan pendarahan di mata.
- Elektroretinogram. Ia boleh mengukur aktiviti elektrik di retina. Sensor khas akan ditempatkan di setiap mata. Semasa anda melihat cahaya yang berkelip, doktor akan melihat bagaimana retina anda bertindak balas.
- Ujian gen. Ini dibuat untuk mencari gen RS1 yang menyebabkan retinoskisis berkaitan dengan juvenil X. Individu yang mempunyai retinoskisis juvenil harus mendapatkan pemeriksaan mata biasa untuk memeriksa sekiranya berlaku kehilangan penglihatan.
Rawatan Retinoskisis Juvenil
Tiada ubat atau pembedahan yang boleh merawat retina yang sudah terbahagi. Cermin mata juga tidak boleh berbuat apa-apa jika penglihatan anda rosak kerana kerosakan saraf. Namun, mereka boleh membantu jika anda mempunyai masalah rabun jauh (tidak boleh melihat jauh) atau berpandangan jauh. Buku teks dengan cetakan tulisan besar, skrin komputer dan alat penglihatan rendah yang lain boleh membantu kanak-kanak di sekolah.
Pendarahan di mata anda pula boleh dirawat dengan laser atau dengan kesejukan (krioterapi) untuk menutupi saluran darah yang rosak di retina. Pembedahan juga boleh membetulkan retina yang terpisah.
Kini, penyelidik sedang menguji rawatan baharu untuk merawat penyakit retinoskisis. Salah satu daripada ini melibatkan penggantian gen yang rosak dengan salinan gen yang sihat. Rawatan sel stem juga sedang dikaji.
Kredit: Sumber gambar daripada https://webeye.ophth.uiowa.edu/eyeforum/atlas/pages/XLRS.htm
SUMBER
https://www.webmd.com/eye-health/qa/what-is-juvenile-retinoschisis
https://www.healthline.com/health/retinoschisis