Tahap sindrom Down berbeza dalam kalangan individu serta boleh menyebabkan ketidakupayaan intelektual sepanjang hayat dan pembangunan yang lambat. Ini adalah gangguan kromosom genetik yang paling biasa dan penyebab masalah kecacatan pembelajaran pada kanak-kanak. Ia juga sering menyebabkan ketidakstabilan perubatan lain, termasuk gangguan jantung dan ‘gastrointestinal’.
Bentuk sindrom Down yang paling biasa dipanggil trisomi 21. Ini adalah keadaan yang mana individu berkenaan mempunyai 47 kromosom dalam setiap sel dan bukannya 46.
Kesilapan dalam pembahagian sel yang dipanggil ‘nondisjunction’ menyebabkan berlakunya trisomi 21. Kesilapan ini menyebabkan sperma atau sel telur mempunyai salinan tambahan kromosom 21 sebelum atau semasa persenyawaan. Variasi ini menyumbang kepada 95 peratus kes sindrom Down.
Baki 5 peratus kes sindrom Down berlaku disebabkan syarat-syarat yang disebut ‘mosaicism’ dan ‘translocation’.
Pemahaman yang lebih baik mengenai sindrom Down dan campur tangan awal dapat meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak dan orang dewasa yang mempunyai gangguan ini. Ia juga dapat membantu mereka menjalani kehidupan yang memuaskan.
Simptom Sindrom Down
Setiap orang yang mengalami masalah kesihatan ini mungkin mengalami salah satu masalah intelektual dan masalah perkembangan yang mungkin ringan, sederhana atau teruk. Ada yang kekal sihat manakala ada juga yang mempunyai masalah kesihatan yang serius seperti kecacatan jantung.
Kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down mempunyai ciri-ciri wajah yang berbeza. Walaupun tidak semua orang yang mengalami penyakit ini mempunyai ciri yang sama, beberapa ciri yang lebih umum termasuklah:
- Muka yang rata.
- Kepala kecil.
- Leher pendek.
- Lidah bercabang.
- Kelopak mata miring ke atas (fizikal palpebral).
- Telinga yang berbentuk luar biasa atau kecil.
- Otot yang lemah.
- Tangan yang luas dan pendek dengan satu lipatan tunggal di telapak tangan.
- Jari yang pendek serta tangan dan kaki yang kecil.
- Kelenturan (Flexibility) yang berlebihan.
- Tompok putih kecil di bahagian mata yang berwarna (iris) mata bernama Brushfield.
- Mempunyai ketinggian yang pendek.
Bayi dengan sindrom Down mungkin mempunyai saiz yang purata, tetapi biasanya mereka tumbuh dengan perlahan dan tetap dilihat lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama.
Punca Sindrom Down
Apabila sesetengah atau semua sel seseorang itu mempunyai salinan tambahan atau salinan sebahagian daripada kromosom 21, sindrom Down akan berlaku. Satu daripada tiga variasi genetik di bawah boleh menyebabkan sindrom Down:
- Trisomi 21. Sekitar 95 peratus kes ini berlaku disebabkan oleh trisomi 21 iaitu individu mempunyai tiga salinan kromosom 21 dan bukannya dua salinan biasa pada semua sel. Ini berlaku disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal semasa perkembangan sel sperma atau sel telur.
- Sindrom Down Mosaic. Bagi bentuk sindrom Down yang jarang berlaku ini, seseorang hanya mempunyai beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mozek pada sel normal dan tidak normal ini disebabkan oleh pembahagian sel yang tidak normal selepas persenyawaan.
- Sindrom Down Translokasi. Sindrom Down ini juga boleh berlaku apabila sebahagian kromosom 21 berpindah (translocated) ke kromosom lain, sebelum atau semasa persenyawaan. Kanak-kanak sebegini mempunyai dua salinan biasa kromosom 21, tetapi mereka juga mempunyai bahan genetik tambahan daripada kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Tidak ada faktor tingkah laku atau persekitaran yang diketahui dapat menyebabkan penyakit ini.
Diagnosis Sindrom Down
Ahli obstetrik dan pakar ginekologi mengesyorkan untuk menawarkan pilihan pemeriksaan dan ujian diagnostik untuk penyakit ini kepada semua wanita hamil, tanpa mengira usia.
- Ujian pemeriksaan boleh menunjukkan kemungkinan seorang ibu membawa bayi dengan sindrom Down. Tetapi, keputusan ujian ini tidak dapat memberitahu dengan pasti serta tidak dapat mendiagnosis sama ada bayi mempunyai penyakit tersebut atau tidak.
- Ujian diagnostik boleh mengenal pasti atau mendiagnosis sama ada bayi anda mempunyai sindrom Down atau tidak.
Penjaga kesihatan anda boleh membincangkan jenis ujian, kebaikan dan keburukan, faedah dan risiko bagi setiap ujian yang dibuat seta makna bagi keputusan anda. Jika sesuai, pembekal anda mungkin mengesyorkan agar anda berjumpa dengan kaunselor genetik.
Faktor Risiko Sindrom Down
Sesetengah ibu bapa mempunyai risiko yang lebih besar untuk mempunyai bayi dengan masalah kesihatan berkenaan. Faktor risiko ini termasuklah:
- Peningkatan usia semasa bergelar ibu. Peluang wanita untuk melahirkan anak dengan sindrom Down bertambah seiring dengan penambahan usia kerana telur yang lebih tua mempunyai risiko yang lebih besar melakukan pembahagian kromosom yang tidak betul. Risiko seorang wanita mengandung kanak-kanak dengan sindrom Down meningkat selepas umur 35 tahun. Walau bagaimanapun, kebanyakan kanak-kanak dengan penyakit berkenaan dilahirkan oleh wanita di bawah umur 35 tahun kerana wanita yang lebih muda lebih banyak melahirkan.
- Menjadi pembawa kepada genetik yang berubah tempat (translocation) untuk sindrom Down. Kedua-dua lelaki dan wanita boleh menyebarkan genetik ‘translocation’ untuk sindrom Down kepada anak-anak mereka.
- Mempunyai seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Ibu bapa yang mempunyai seorang anak dengan sindrom Down dan ibu bapa yang mempunyai ‘translocation’ itu sendiri mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mempunyai anak lain dengan sindrom Down. Seorang kaunselor genetik boleh membantu ibu bapa menilai risiko mempunyai anak kedua dengan penyakit sama.
Rawatan Sindrom Down
Tiada rawatan khusus untuk penyakit tersebut. Orang yang mempunyai keadaan ini akan mendapat penjagaan untuk sebarang masalah kesihatan, seperti orang lain.
- Pakar penjagaan kesihatan boleh mengesyorkan pemeriksaan kesihatan tambahan untuk masalah biasa yang berkaitan dengan keadaan ini.
- Campur tangan awal dapat membantu seseorang menggunakan potensi mereka sebanyak mungkin serta mempersiapkan mereka untuk menjadi orang berguna dalam masyarakat.
- Pakar perubatan, pendidik khas, ahli terapi pertuturan, terapi pekerjaan dan terapi fizikal serta pekerja sosial, boleh membantu. Pakar perubatan mendesak semua pakar untuk memberi rangsangan dan galakan kepada individu yang mengalami penyakit ini.
- Kanak-kanak yang mengalami masalah pembelajaran dan pembangunan tertentu mungkin layak mendapatkan sokongan pendidikan, sama ada di sekolah biasa atau sekolah khusus.
Sejak akhir ini, kecenderungan individu dengan masalah kesihatan ini untuk menghadiri sekolah biasa, selalunya kerana sokongan tambahan yang membantu mereka bergaul dan memberi kemajuan
Sesetengah kanak-kanak akan menggunakan Program Pendidikan Individu (IEP), yang mana pelbagai pakar akan menyokong mereka.
Anda perlu membuat keputusan penting mengenai rawatan dan pendidikan anak anda. Bina satu pasukan yang terdiri daripada penyedia penjagaan kesihatan, guru dan ahli terapi yang anda percayai. Para profesional ini dapat membantu menilai sumber-sumber di kawasan anda dan menerangkan program yang sesuai untuk kanak-kanak dan orang dewasa yang kurang upaya.
SUMBER
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554
https://www.healthline.com/health/down-syndrome
https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics