Sindrom Gilbert adalah penyakit biasa yang diwarisi dalam sesebuah keluarga. Apabila anda mengalaminya, akan ada terlalu banyak produk sisa yang dipanggil ‘bilirubin’ terkandung dalam darah anda. Ia juga boleh membuat kulit dan mata anda kelihatan kuning dari semasa ke semasa.
Sindrom Gilbert sememangnya kelihatan menakutkan tetapi ia adalah keadaan yang tidak berbahaya dan tidak perlu dirawat.
Punca Sindrom Gilbert
Individu boleh disahkan lahir dengan sindrom ini apabila genetik itu diwarisi dari ibu atau bapa, atau kedua-duanya sekali. Individu lebih cenderung mendapat penyakit ini jika kedua-dua ibu bapa menyebarkan gen ini dan menyebabkan keadaan hiperbilirubinemia atau paras darah bilirubin yang tinggi.
Keadaan ini berlaku kerana pengurangan aktiviti oleh enzim ‘glucuronyltransferase’, yang berkonjugat atau menukar bilirubin kepada bentuk yang larut air. Ia berlaku setelah bilirubin dibebaskan dari sel darah merah pada akhir jangka hayat mereka iaitu selama 120 hari.
Apabila bilirubin larut dalam air, ia boleh dikeluarkan dari dalam hempedu ke duodenum dan akhirnya keluar dari badan melalui najis.
Simptom Sindrom Gilbert
Ramai individu yang mengalami sindrom Gilbert tidak mempunyai sebarang simptom. Kira-kira 30 peratus individu mengetahui bahawa mereka mengalami penyakit ini secara kebetulan melalui ujian rutin. ‘Bilirubin’ boleh terhasil apabila badan memecahkan sel darah merah.
Dalam sindrom ini, hati tidak memproses bilirubin dengan berkesan disebabkan adanya kelainan genetik yang diwarisi. Keadaan ini menyebabkan bilirubin terkumpul di dalam badan.
Sekiranya individu mempunyai bilirubin yang terlalu banyak, mereka akan mengalami penyakit kuning dan anak mata mereka juga boleh menjadi kekuningan. Selain itu, kulit mereka juga boleh berwarna kekuningan sekiranya tahap bilirubin semakin meningkat.
Selain itu, kadar bilirubin yang sangat tinggi boleh menyebabkan kegatalan, tetapi ini tidak berlaku dalam sindrom Gilbert, kerana tahap bilirubin tidaklah terlalu tinggi.
Faktor-faktor yang boleh menyebabkan peningkatan pada tahap bilirubin dan menyebabkan petanda lebih jelas adalah seperti:
- Penyakit.
- Jangkitan.
- Dehidrasi.
- Tekanan.
- Haid.
- Perlakuan terlalu berlebihan.
- Berpuasa.
- Kurang tidur.
- Pengambilan minuman keras.
Kadar bilirubin tidak mencapai paras yang sangat tinggi dengan sindrom Gilbert, tetapi penyakit kuning boleh mengganggu keadaan tersebut.
Individu yang mempunyai sindrom ini tidak semestinya mempunyai gejala tertentu kecuali kekuningan pada mata.
Diagnosis Sindrom Gilbert
Individu dengan sindrom ini biasanya didiagnosis pada hujung zaman remaja atau awal umur dua puluhan. Diagnosis dibuat berdasarkan kehadiran kadar bilirubin yang agak tinggi dalam darah dalam keadaan klinikal yang sesuai. Ujian genetik biasanya tidak diperlukan.
Diagnosis boleh disahkan menggunakan ‘phenobarbital’ yang digunakan untuk menurunkan kadar bilirubin dan asid nikotinik intravena, iaitu sejenis asid yang boleh meningkatkan tahap bilirubin. Tambahan lagi, tahap bilirubin yang tinggi biasanya dikesan sama ada dalam ujian makmal secara rutin pada pesakit yang tidak mempunyai gejala, atau apabila profil hati diperintahkan apabila pesakit mempunyai penyakit kuning.
Jika keputusan ujian menunjukkan paras bilirubin yang tidak larut dalam air adalah tinggi walaupun ujian lain adalah normal, sindrom Gilbert adalah diagnosis yang paling hampir. Doktor akan melakukan ujian lanjut untuk memastikan pesakit tidak mempunyai penyebab lain yang membuatkan kadar bilirubin yang tinggi. Terdapat beberapa punca lain yang lebih serius daripada punca yang ada.
Sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan, tetapi ianya penting untuk memastikan bahawa individu itu tidak mempunyai keadaan lain yang lebih serius.
Faktor Risiko Sindrom Gilbert
Walaupun sindrom ini boleh hadir sejak lahir, sindrom Gilbert biasanya tidak dikesan sehingga akil baligh atau selepas itu kerana pengeluaran bilirubin meningkat semasa tempoh akil baligh. Anda mempunyai peningkatan risiko sindrom Gilbert jika:
- Kedua-dua ibu bapa anda membawa gen yang tidak normal dan boleh menyebabkan gangguan sindrom ini.
- Anda adalah seorang lelaki.
Komplikasi Sindrom Gilbert
Bilangan rendah enzim pemprosesan bilirubin yang menyebabkan sindrom Gilbert ini juga boleh meningkatkan kesan sampingan ubat-ubatan tertentu. Ini berlaku kerana enzim ini memainkan peranan dalam membantu membersihkan ubat-ubatan ini dari badan.
Ubat-ubatan ini termasuk:
- Irinotecan (Camptosar) iaitu ubat kemoterapi bagi penyakit kanser.
- Sesetengah inhibitor protease yang digunakan untuk merawat HIV.
Rawatan Sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert tidak memerlukan rawatan. Tahap bilirubin dalam darah anda mungkin berubah-ubah dari masa ke masa dan anda mungkin boleh mendapat penyakit kuning yang biasanya akan pulih dengan sendiri tanpa sebarang kesan sakit.
Selain itu, Sindrom Gilbert tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit yang diwarisi.
Individu yang mempunyai sindrom ini harus memastikan doktor mereka tahu bahawa mereka menghidapnya kerana bilirubin tambahan dalam sistem boleh mengganggu kesan ubat.
Ubat yang harus dielakkan, jika boleh, adalah:
- Atazanavir dan Indinavir yang digunakan untuk merawat jangkitan HIV.
- Gemfibrozil yang digunakan untuk menurunkan kolesterol.
- Statin yang juga digunakan untuk mengurangkan kolesterol, jika diambil bersama gemfibrozil.
- Irinotecan yang digunakan untuk merawat kanser usus.
- Nilotinib yang digunakan untuk rawatan kanser darah.
Memilih gaya hidup sihat dengan pengambilan makanan yang sihat dan melakukan senaman yang banyak dapat membantu.
Senaman juga boleh membantu mengatasi tekanan, mengurangkan risiko berlaku keradangan. Pengambilan minuman keras sebaliknya boleh membuat keadaan menjadi bertambah serius.
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gilberts-syndrome/symptoms-causes/syc-20372811
https://www.healthline.com/health/gilberts-syndrome