Sindrom Lynch adalah satu keadaan yang boleh meningkatkan peluang anda mendapat kanser usus besar atau rektum. Ia diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak melalui gen yang bermasalah.

Risiko biasa kanser kolon adalah kira-kira 6%. Seseorang yang menghidap sindrom Lynch mempunyai risiko 52% hingga 82%. Mereka juga cenderung mendapat kanser kolon pada usia yang jauh lebih muda.

Adalah penting untuk diuji menghidap sindrom Lynch jika anda mempunyai tanda-tanda tertentu supaya anda boleh mengambil langkah-langkah untuk mencegahnya .

 

Punca Sindrom Lynch

Sindrom Lynch berlaku dalam keluarga dengan pola warisan dominan autosomal. Ini bermakna jika seorang ibu mempunyai mutasi gen untuk sindrom Lynch terdapat kemungkinan 50% mutasi akan diberikan kepada setiap anak. Risiko mempunyai sindrom Lynch adalah sama tanpa mengira sama ada pengangkut gen dengan mutasi itu adalah ibu atau bapa, atau sama ada bayi adalah lelaki atau perempuan.

 

Diagnosis Sindrom Lynch

Jika anda disyaki mempunyai sindrom Lynch, doktor boleh menanyakan soalan tentang riwayat keluarga kanser kolon, kanser endometrium dan jenis kanser lain. Ini boleh menyebabkan ujian dan prosedur lain untuk mendiagnosis sindrom Linch.

 

– Latar belakang keluarga

Doktor boleh merujuk anda untuk penilaian lanjut untuk sindrom Linch jika anda memenuhi syarat-syarat berikut:

• Beberapa saudara mara dengan tumor yang dikaitkan dengan sindrom Linch, termasuk kanser kolorektal. Contoh tumor lain yang berkaitan dengan sindrom Linch, termasuk yang menjejaskan endometrium, ovari, perut, usus kecil, buah pinggang, otak atau hati.
• Saudara-mara yang didiagnosis dengan kanser pada usia lebih muda daripada purata untuk jenis kanser.
• Lebih daripada satu generasi keluarga terjejas oleh sejenis kanser.

 

– Pemeriksaan tumor

Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai diagnosis kanser, ujian khas boleh mendedahkan jika tumor mempunyai ciri-ciri khusus yang berkaitan dengan kanser akibat sindrom Lynch. Untuk pemeriksaan tumor, sampel sel kanser kolon dan, kadang-kadang, tumor lain boleh digunakan.

Pemeriksaan tumor boleh mendedahkan jika kanser disebabkan oleh gen yang berkaitan dengan sindrom Linch. Ujian tumor termasuk yang berikut:

• Pemeriksaan imunohistokimia. Ujian Imunohistokimia (IHC) menggunakan pewarna khas untuk mencemarkan sampel tisu. Kehadiran atau ketiadaan bintik menunjukkan kehadiran protein tertentu dalam tisu. Ketiadaan protein boleh memberitahu doktor yang gen bermutasi menyebabkan kanser.
• Ujian ketidakstabilan mikrosatelit. Mikrosatelit adalah urutan DNA. Pada penghidap sindrom Lynch, mungkin terdapat kesilapan atau ketidakstabilan dalam urutan sel tumor ini.

Hasil positif pada ujian imunohistokimia atau ketidakstabilan mikrosatelit (MSI) menunjukkan bahawa gen dikaitkan dengan sindrom Linch tidak berfungsi dengan baik. Walau bagaimanapun, hasilnya tidak dapat memberitahu anda sama ada anda mempunyai sindrom Linch kerana sesetengah orang memanipulasi mutasi genetik ini hanya dalam sel-sel kanser.

Seseorang yang mempunyai sindrom Lynch mempunyai genetik mutasi dalam semua sel mereka. Ujian genetik boleh menentukan sama ada anda mempunyai mutasi ini atau tidak.

Ujian ketidakstabilan imunohistokimia atau mikrosatelit semakin ditawarkan kepada sesiapa yang didiagnosis dengan kolon atau kanser endometrium untuk mencari tanda-tanda yang mungkin menunjukkan sindrom Lynch. Doktor berharap ini membantu mengenal pasti keluarga dengan sindrom Lynch yang tidak memenuhi kriteria biasa untuk ujian genetik.

 

– Analisis genetik

Analisis genetik mencari perubahan dalam gen yang menunjukkan bahawa anda mempunyai sindrom Lynch. Anda mungkin diminta untuk mengambil sampel darah untuk analisis genetik. Melalui ujian makmal khas, doktor mencari gen tertentu yang mungkin mempunyai mutasi yang menyebabkan sindrom Lynch.

Analisis genetik boleh menunjukkan perkara berikut:

• Hasil analisa genetik positif. Hasil positif, yang bermaksud bahawa mutasi genetik telah ditemui;  Ia tidak menunjukkan bahawa anda mempunyai kanser atau anda akan mendapat kanser. Walau bagaimanapun, ini bermakna bahawa anda mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menampakkan beberapa jenis kanser pada suatu masa.
• Tahap risiko bergantung kepada gen yang telah bermutasi dalam keluarga anda dan sama ada anda boleh menjalani ujian untuk pengesanan awal kanser atau operasi untuk mengurangkan risiko dan dengan itu mengurangkan risiko kanser. Kaunselor genetik anda boleh menerangkan risiko individu mengikut hasil anda.
• Hasil analisis genetik negatif. Hasil negatif, yang bermaksud tidak ada genetik mutasi yang dijumpai, menunjukkan bahawa anda mungkin tidak mempunyai sindrom Linch. Anda mungkin masih berisiko tinggi mendapat kanser jika anda mempunyai sejarah kanser keluarga yang kuat.
• Variasi genetik tidak penting. Ujian genetik tidak selalu memberi anda jawapan ya atau tidak mengenai risiko kanser. Kadang kala, analisis genetik mendedahkan variasi genetik yang tidak diketahui.Kaunselor genetik anda boleh menerangkan implikasi keputusan tersebut.

 

Faktor Risiko Sindrom Lynch

Sekiranya anda mendapat kanser kolon sebelum umur 50 tahun, itulah tanda yang mungkin anda menghidapnya. Perkara-perkara lain yang mungkin mencetuskan risiko sindrom Lynch termasuk:

• Orang lain dalam keluarga anda mempunyai kanser kolon ketika mereka masih muda.
• Wanita dalam keluarga anda mempunyai endometrial ataukanser rahim .
• Seseorang dalam keluarga anda sudah ada kanser buah pinggang,hati, usus kecil, perut, atau kelenjar peluh  .

 

Komplikasi Sindrom Lynch

Selain daripada menyebabkan komplikasi kesihatan, gangguan genetik seperti sindrom Lynch boleh menyebabkan kebimbangan yang lain. Seorang kaunselor genetik dilatih untuk membantu anda meneroka bidang kehidupan anda yang mungkin terjejas oleh diagnosis anda, contohnya:

• Privasi anda.Hasil analisis genetik anda akan dirakam dalam rekod perubatan anda, yang boleh diakses oleh syarikat insurans dan majikan. Anda mungkin bimbang bahawa mempunyai diagnosis sindrom Linch menjadikannya lebih sukar bagi anda untuk menukar pekerjaan atau penyedia pelan kesihatan pada masa akan datang. Kaunselor genetik boleh menjelaskan undang-undang yang melindungi anda.
• Anak-anak anda. Jika anda mempunyai sindrom Lynch, anak-anak anda berisiko mewarisi mutasi genetik anda. Jika salah seorang daripada ibu bapa adalah pembawa mutasi genetik sindrom Lynch, setiap kanak-kanak mempunyai peluang 50% untuk mewarisi mutasi itu. Kaunselor genetik boleh membantu anda membuat rancangan untuk membincangkan isu ini dengan anak-anak anda, termasuk bagaimana dan bila untuk memberitahu mereka dan ketika mereka harus mempertimbangkan ujian.
• Keluarga jauh anda. Diagnosis Sindrom Lynch memberi kesan kepada seluruh keluarga anda, kerana banyak lagi saudara darah yang lain mempunyai sindrom Lynch. Kaunselor genetik boleh membantu anda mencari cara terbaik untuk menerangkan kepada ahli keluarga anda bahawa anda menjalankan ujian genetik dan apa hasilnya.

 

Rawatan Sindrom Lynch

Kanser kolon akibat sindrom Lynch dianggap sama seperti kanser kolon. Walau bagaimanapun, pembedahan untuk kanser kolon oleh sindrom Lynch mungkin melibatkan penyingkiran sebahagian besar kolon, kerana orang dengan sindrom Lynch mempunyai risiko tinggi mendapat kanser kolon lagi pada masa akan datang.

Pilihan rawatan anda bergantung pada peringkat dan lokasi kanser, serta kesihatan umum anda, usia anda dan keutamaan peribadi anda.   Rawatan untuk kanser kolon mungkin termasuk pembedahan, kemoterapi dan terapi radiasi.

 

– Pemeriksaan kanser untuk orang yang mempunyai sindrom Linch

Jika anda mempunyai sindrom Lynch tetapi belum didiagnosis dengan apa-apa jenis kanser yang berkaitan, kadang-kadang dipanggil “sebelum hidup”, doktor boleh menyediakan pelan saringan kanser untuk anda.

Penyelidikan belum lagi menentukan ujian saringan kanser yang terbaik bagi mereka yang mengalami sindrom Lynch. Akibatnya, pendapat kumpulan perubatan di mana pemeriksaan yang disyorkan adalah berbeza-beza. Ujian terbaik untuk anda akan bergantung kepada sejarah keluarga anda dan gen yang menyebabkan sindrom Lynch.

Sebagai sebahagian daripada rancangan penyaringan kanser, doktor boleh mencadangkan yang berikut:

• Pemeriksaan untuk kanser kolon. Kolonoskopi membolehkan doktor melihat di dalam seluruh kolon anda dan mencari kawasan pertumbuhan yang tidak normal yang mungkin menunjukkan kanser atau sel-sel pramatang. Pemeriksaan untuk kanser kolon mengurangkan risiko kematian kanser kolon dengan menghilangkan pertumbuhan sel-sel prakanser, yang dipanggil polip. Penghidap sindrom Linch biasanya memulakan pemeriksaan kolonoskopi setiap tahun atau setiap dua tahun dari usia 20 tahun.

Penghidap sindrom Lynch cenderung untuk menampakkan polip dalam usus besar yang lebih sukar untuk dikesan. Atas sebab ini, teknik kolonoskopi yang lebih baru disyorkan.   Kolonoskopi definisi tinggi mencipta imej yang lebih terperinci dan kolonoskopi dengan imej sempit menggunakan lampu khas untuk menghasilkan imej yang lebih tajam pada kolon. Kromoendoskopi menggunakan pewarna untuk mencemarkan tisu kolon, yang menjadikannya lebih cenderung untuk mengesan polip rata yang cenderung kelihatan lebih kerap pada penghidap sindrom Lynch.

• Pemeriksaan untuk kanser endometrium. Wanita yang mempunyai sindrom Lynch harus mempertimbangkan untuk mempunyai biopsi endometrium setiap satu atau dua tahun.
• Pemeriksaan kanser ovari. Doktor mungkin mengesyorkan ultrabunyi dan ujian darah tahunan untuk mengesan kanser ovari.
• Pemeriksaan kanser dalam sistem kencing. Doktor mungkin mengesyorkan agar anda melakukan pemeriksaan berkala untuk mengesan kanser di saluran kencing.  Analisis sampel air kencing boleh mendedahkan sel darah atau kanser.
• Ujian pemeriksaan kanser gastroususkecil. Doktor anda boleh mengesyorkan endoskopi untuk mengesan kanser di perut dan kanser di usus kecil.Prosedur endoskopi membolehkan doktor melihat perut dan bahagian lain dalam sistem gastrousus anda.

Walaupun penyelidikan menguji keberkesanan pemeriksaan untuk kanser kolon dalam mengurangkan risiko kematian daripada penyakit, penyelidikan serupa tidak dapat mengesahkan keberkesanan pemeriksaan untuk kanser lain. Walau bagaimanapun, para pakar mengesyorkan untuk mempertimbangkan pengesanan jenis-jenis kanser yang lain walaupun kekurangan bukti.

Doktor anda boleh mengesyorkan pemeriksaan kanser lain jika keluarga anda mempunyai sejarah jenis kanser lain. Tanya doktor ujian-ujian yang terbaik untuk anda.

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714

https://www.webmd.com/colorectal-cancer/lynch-syndrome-get-the-facts

https://www.medicalnewstoday.com/articles/326169

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9905/lynch-syndrome