Sindrom Rabson-Mendenhall adalah sebahagian daripada sekumpulan keadaan yang doktor gelarkan sebagai sindrom rintangan insulin yang parah. Ini termasuklah sindrom Donohue dan sindrom rintangan insulin jenis A.

Salah satu perkara paling asas yang dilakukan oleh tubuh anda adalah mendapatkan tenaga daripada makanan dan menghantarnya kepada sel-sel anda. Secara amnya, konsepnya adalah sama seperti mengisi minyak untuk kereta, namun dalam kes ini, gula bertindak seperti minyak yang memberikan tenaga. Biasanya, hormon yang dipanggil insulin akan mengawal keseluruhan proses ini. Ia akan memastikan gula disalurkan keluar daripada darah ke dalam sel anda apabila perlu.

Jika anda mempunyai sindrom Rabson-Mendenhall, proses ini akan terjejas. Badan anda tidak boleh menggunakan insulin seperti yang sepatutnya. Malah, keadaan ini juga sangat jarang berlaku.

Apabila insulin tidak dapat melakukan tugasnya, ia boleh memberi kesan terhadap pertumbuhan badan anda. Kesan ini biasanya bermula sebelum kelahiran. Bayi yang mengalami sindrom ini mempunyai kecenderungan bersaiz lebih kecil daripada kebiasaan dan sukar untuk berkembang dan menambah berat badan.

Simptom Sindrom Rabson-Mendenhall

Tanda-tanda dan gejala boleh mula muncul pada tahun pertama kehidupan dan mungkin menjadi lebih serius pada sesetengah orang.

Ia boleh menyebabkan masalah pada:

• Kepala dan muka. Ini termasuklah kulit yang kasar, jarak luas antara mata, alur dalam lidah serta telinga, bibir dan rahang yang lebih besar daripada biasa.

• Kuku. Ia mungkin kelihatan lebih tebal daripada biasa.

• Kulit. Kekeringan kulit adalah salah satu masalah yang boleh berlaku. Satu lagi keadaan yang mungkin terjadi adalah acanthosis nigrican (kulit yang gelap dan menebal). Ia mungkin terasa seperti baldu, terutama di kawasan kulit berlipat seperti di bawah ketiak dan leher.

• Gigi. Gigi boleh bersaiz lebih besar daripada biasa, penuh atau tumbuh terlalu awal.

Tanda-tanda dan gejala biasa yang lain termasuklah:

• Organ-organ seperti buah pinggang, jantung, zakar dan kelentit bersaiz lebih besar daripada biasa.
• Rambut lebih tebal daripada biasa.
• Pertumbuhan yang perlahan sebelum dan selepas kelahiran.
• Ketulan di dalam perut.
• Sangat sedikit lemak di bawah kulit.
• Otot yang lemah.

Simptom tersebut boleh membawa kepada keadaan seperti:

• Sista pada ovari.
• Diabetes, yang boleh menyebabkan keadaan mengancam nyawa dipanggil ketoasidosis.
• Masalah buah pinggang.

Punca Sindrom Rabson-Mendenhall

Rabson-Mendenhall adalah keadaan yang diwarisi daripada ibu bapa dan berlaku kerana gangguan dalam gen dipanggil gen INSR.

Setiap sel anda mempunyai dua salinan bagi setiap gen. Satu salinan berasal daripada ibu dan satu daripada ayah anda. Apabila anda mempunyai sindrom ini, itu bermakna bahawa anda mempunyai gangguan dalam kedua-dua salinan gen INSR. Jika terdapat satu salinan sahaja, ia tidak akan mendorong kepada keadaan tersebut.

Oleh itu, apabila seorang kanak-kanak mempunyai sindrom Rabson-Mendenhall, ia berlaku kerana setiap ibu bapa mempunyai satu salinan normal dan satu lagi mempunyai kecacatan. Kemudian, kedua-duanya disalin kepada kanak-kanak, tetapi tiga per empat daripadanya tidak berlaku.

Diagnosis Sindrom Rabson-Mendenhall

Salah satu cabaran dalam mengenal pasti sama ada seseorang itu mempunyai Rabson-Mendenhall atau tidak adalah dengan memastikan ia bukan keadaan yang sama, seperti sindrom Donohue. Doktor kepada anak anda akan melakukan ujian fizikal dan bertanya mengenai gejala dan sejarah kesihatannya. Selain itu, doktor juga mungkin akan melakukan ujian darah untuk memeriksa gula dalam darah dan tahap insulin anak anda.

Rawatan Sindrom Rabson-Mendenhall

Rawatan Rabson-Mendenhall biasanya memerlukan sekumpulan doktor, pakar bedah, doktor gigi dan lain-lain. Keluarga anda yang mempunyai penyakit jarang berlaku ini juga mungkin ingin mendapatkan kaunseling untuk mengawal emosi mereka.

Memandangkan sindrom ini tidak mempunyai rawatan khusus, rawatan yang ada biasanya memberi tumpuan merawat gejala-gejala tertentu. Ini termasuklah pembedahan untuk mengeluarkan sista atau merawat masalah pergigian. Kadangkala, doktor akan menggunakan dos insulin yang tinggi atau ubat-ubatan tertentu yang membantu dalam penggunaan insulin, namun ia biasanya tidak berfungsi untuk jangka masa yang panjang.

Selain itu, pakar perubatan juga masih mencari pilihan rawatan yang lebih baik untuk penyakit hiperglikemia (gula tinggi dalam darah) yang berkaitan dengan masalah rintangan insulin yang teruk. Setakat ini, rawatan ini telah menunjukkan beberapa hasil yang baik walaupun lebih banyak kajian diperlukan:

• Biguanides. Ini adalah ubat-ubatan yang mengurangkan penghasilan gula glukosa (kurang gula) dan meningkatkan penggunaan insulin.

• Leptin. Protein ini dapat membantu gula dalam kadar darah dan insulin darah.

• Recombinant insulin-like growth factor I’ (rhIGF-I). Protein ini merawat keadaan ketoasidosis yang terjadi disebabkan oleh ketahanan insulin yang teruk. Ketoasidosis adalah pembentukan keton, iaitu bahan yang terbentuk ketika tubuh memecahkan lemak untuk tenaga dan bukannya gula.

SUMBER

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/rabson-mendenhall-syndrome

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/rabson-mendenhall-syndrome#1

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/226/rabson-mendenhall-syndrome