Sindrom Rett (Rett Syndrome) – Simptom, Punca, Diagnosis, Faktor Risiko dan Rawatan

Sindrom Rett adalah penyakit neurologi yang jarang berlaku yang memberi kesan kepada ramai wanita. Ia biasanya didiagnosis dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan dan diagnosis anak yang mengalami sindrom Rett mungkin boleh berasa seperti sesuatu yang luar biasa. Walaupun tiada penawar bagi sindrom ini, diagnosis awal dan rawatan awal dapat membantu anak anda yang menghidap sindrom Rett dan keluarga. Sebelum ini, sindrom Rett dikategorikan sebagai sebahagian daripada Gangguan Spektrum Autisme. Ia juga telah terbukti bahawa sindrom Rett kebanyakannya berkaitan dengan genetik.

Simptom Sindrom Rett

Bayi dengan sindrom Rett biasanya dilahirkan dalam keadaan normal. Majoriti bayi dengan sindrom Rett membesar dan berkelakuan normal selama enam bulan pertama kehidupan. Selepas itu, tanda-tanda dan simptom akan mula muncul.

Perubahan paling ketara biasanya terjadi apabila bayi mencecah usia 12 hingga 18 bulan, ia berlaku dalam tempoh beberapa minggu atau bulan. Simptom dan keparahan berbeza-beza mengikut kanak-kanak.

Tanda dan simptom sindrom Rett termasuklah:

Pertumbuhan perlahan. Pertumbuhan otak menjadi lambat selepas dilahirkan. Saiz kepala mereka kelihatan lebih kecil daripada saiz biasa (microcephaly) . Ini merupakan tanda pertama bahawa kanak-kanak tersebut mempunyai sindrom Rett. Apabila kanak-kanak meningkat usia, pertumbuhan yang lambat di bahagian badan lain akan menjadi lebih jelas.
Kehilangan pergerakan dan koordinasi yang normal. Tanda lain yang sering mengiringi kanak-kanak yang menghidap sindrom Rett merangkumi kehilangan kawalan tangan dan keupayaan untuk merangkak atau berjalan dengan normal. Pada mulanya, kehilangan kebolehan ini akan berlaku dengan pantas dan terus berlanjutan secara beransur-ansur. Akhirnya otot menjadi lemah atau mungkin menjadi kaku atau spastik dengan pergerakan dan posisi yang tidak normal.
Kehilangan kebolehan komunikasi. Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya hilang keupayaan untuk bercakap, bertentangan mata dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka tidak menghiraukan orang lain, mainan dan persekitaran mereka. Sesetengah kanak-kanak mempunyai perubahan yang sangat pesat seperti kehilangan ucapan secara tiba-tiba. Namun dari masa ke semasa, kanak-kanak secara beransur-ansur boleh mendapatkan semula keupayaan untuk membuat hubungan mata dan membangunkan kemahiran komunikasi nonverbal (bahasa badan).
Pergerakan tangan yang tidak normal. Kanak-kanak dengan sindrom Rett biasanya melakukan pergerakan tangan yang berulang tanpa sebarang tujuan dan ia berbeza bagi setiap kanak-kanak. Pergerakan tangan yang tidak normal tersebut mungkin terdiri daripada memicit, bertepuk tangan, mengetuk atau menggosok.
Pergerakan mata yang luar biasa. Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Rett cenderung memiliki pergerakan mata yang luar biasa, seperti tenungan yang sengit, mengelip mata, mata silang atau menutup satu mata.
Masalah pernafasan. Termasuklah menahan nafas, pernafasan yang tidak normal (hiperventilasi), menghembus udara atau menelan air liur secara paksa dan menelan udara. Masalah ini cenderung berlaku sewaktu bangun pagi, tetapi gangguan pernafasan seperti pernafasan cetek atau pernafasan berkala juga boleh berlaku semasa tidur.
Cepat marah dan menangis. Kanak-kanak dengan sindrom Rett mungkin menjadi semakin gelisah dan mudah marah apabila semakin meningkat usia. Tempoh menangis atau menjerit mungkin bermula dengan tiba-tiba, tanpa sebab yang jelas, dan bertahan selama berjam-jam. Sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami ketakutan dan kebimbangan.
Tingkah laku lain yang tidak normal. Ini termasuk, sebagai contoh, ekspresi muka pelik yang tiba-tiba, ganjil dan ketawa yang panjang, menjilat tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian.
Kecacatan kognitif. Kehilangan kemahiran boleh disertai dengan kehilangan fungsi intelektual.
Sawan. Kebanyakan individu yang mengalami sindrom Rett mengalami sawan pada masa tertentu dalam hidup mereka. Jenis sawan yang pelbagai mungkin berlaku dan disertai dengan elektroencephalogram yang tidak normal (EEG).
Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (scoliosis). Scoliosis sinonim dengan sindrom ini biasanya bermula antara umur 8 hingga 11 tahun dan meningkat dengan usia. Pembedahan mungkin diperlukan jika kelengkungan itu teruk.
Denyutan jantung tidak teratur. Ini merupakan masalah yang mengancam nyawa bagi kebanyakan kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Rett dan boleh mengakibatkan kematian mendadak.
Gangguan tidur. Corak tidur yang tidak normal boleh termasuk waktu tidur yang tidak teratur, tidur pada siang hari dan terjaga pada waktu malam, atau bangun pada waktu malam dan menangis atau menjerit.
Simptom lain. Selain itu, pelbagai simptom lain boleh berlaku seperti tulang nipis, rapuh,senang patah dan retak; tangan dan kaki kecil yang biasanya berasa sejuk; masalah dengan mengunyah dan menelan; masalah dengan fungsi usus; dan mengasah gigi.

Punca Sindrom Rett

Kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X. Fungsi gen ini atau bagaimana mutasinya membawa kepada sindrom Rett, masih tidak jelas. Penyelidik percaya bahawa terdapat gen tunggal yang mungkin mempengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam proses tumbesaran.

Walaupun ia adalah genetik, kanak-kanak yang menghidapinya hampir tidak pernah mewarisi gen yang salah dari ibu bapa mereka. Sebaliknya, ia merupakan mutasi yang berlaku dalam DNA.

Apabila bayi lelaki menghidapi mutasi sindrom Rett, mereka jarang bertahan lama selepas mereka dilahirkan. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom X (bukannya dua seperti perempuan), jadi kesan penyakit ini lebih serius terhadap mereka, dan selalunya membawa maut.

Diagnosis Sindrom Rett

Diagnosis Sindrom Rett berdasarkan kepada simptom dan tingkah laku seorang pesakit. Doktor boleh membuat diagnosis berdasarkan pemerhatian ini sahaja dan dengan bercakap kepada ibu bapa pesakit ini mengenai perkara-perkara seperti bila simptom tersebut bermula.

Oleh disebabkan sindrom ini jarang berlaku, doktor akan mengecualikan penyakit lain terlebih dahulu, termasuk gangguan spektrum autisme, cerebral palsy, gangguan metabolik, dan gangguan otak pranatal.

Ujian genetik dapat membantu mengesahkan diagnosis pada 80% kanak-kanak perempuan yang disyaki menghidapi sindrom Rett. Ujian ini juga boleh meramalkan betapa parahnya penyakit ini.

Faktor Risiko Sindrom Rett

Mutasi genetik yang diketahui menyebabkan penyakit itu berlaku secara rawak dan tiada faktor risiko yang telah dikenalpasti kerana ia jarang berlaku. Dalam beberapa kes, faktor yang diwarisi boleh memainkan peranan. Misalnya, mempunyai ahli keluarga yang ada sindrom Rett.

Rawatan Sindrom Rett

Walaupun tiada penawar untuk sindrom Rett, rawatan disasarkan kepada simptom dan bertujuan memberikan sokongan supaya dapat meningkatkan potensi pergerakan, komunikasi dan pergaulan sosial pesakit.

Keperluan rawatan dan sokongan tidak berakhir apabila kanak-kanak meningkat usia, malahan ia biasanya diperlukan untuk sepanjang hayat. Merawat sindrom ini memerlukan penglibatan sebuah pasukan.

Rawatan yang boleh membantu kanak-kanak dan orang dewasa termasuklah:

Penjagaan perubatan yang kerap. Pengurusan simptom dan masalah kesihatan mungkin memerlukan pasukan pelbagai keistimewaan (multi-specialty). Memantau perubahan fizikal seperti scoliosis dan GI dan masalah jantung juga perlu dilakukan secara tetap..
Ubat-ubatan. Walaupun ubat-ubatan tidak dapat menyembuhkan tetapi ia boleh membantu mengawal beberapa tanda dan simptom yang berkaitan dengan gangguan seperti sawan, kekejangan otot, atau masalah dengan pernafasan, tidur, saluran gastrointestinal atau jantung.
Terapi fizikal. Terapi fizikal dan penggunaan braces atau ‘cast’ boleh membantu kanak-kanak yang mempunyai skoliosis atau yang memerlukan sokongan pada tangan atau sendi. Dalam beberapa kes, terapi fizikal juga boleh membantu mengawal pergerakan, mengekalkan posisi duduk yang betul, dan meningkatkan kemahiran berjalan, keseimbangan dan kelenturan badan. Peranti penolong juga boleh membantu pesakit.
Terapi pekerjaan. Terapi pekerjaan boleh meningkatkan kemahiran penggunaan tangan bagi aktiviti seperti memakai baju dan makan. Sekiranya mempunyai masalah pergerakan tangan dan lengan yang berulang, ‘splint’ yang menyekat siku atau pergerakan pergelangan tangan boleh dipakaikan pada pesakit.
Terapi pertuturan bahasa. Terapi pertuturan bahasa dapat membantu memperbaiki kehidupan anak anda dengan mengajar cara berkomunikasi nonverbal (bahasa badan) dan membantu interaksi sosial.
Sokongan pemakanan. Pemakanan yang betul sangat penting untuk pertumbuhan normal dan untuk kebolehan mental, fizikal dan sosial yang lebih baik. Diet yang tinggi kalori dan seimbang sangat digalakkan bagi pesakit. Strategi pemakanan untuk mengelakkan tercekik atau muntah adalah penting. Sesetengah kanak-kanak dan individu dewasa mungkin perlu diberi makan melalui tiub yang dimasukkan ke dalam perut (gastrostomy).
Tabiat tidur yang baik. Mempraktikkan dan mengamalkan tabiat tidur yang baik boleh membantu gangguan tidur.
Perkhidmatan sokongan. Perkhidmatan akademik, sosial dan pekerjaan boleh membantu integrasi pesakit di sekolah, tempat kerja dan dalam aktiviti sosial. Penyesuaian khas mampu memupuk pergaulan sosial pesakit.