Sindrom Turner adalah gangguan genetik yang jarang berlaku dan hanya terjadi kepada perempuan. Ia boleh menyebabkan masalah seperti kekurangan ketinggian dan kecacatan jantung. Kadang-kadang, gejalanya begitu ringan menyebabkan wanita yang mengalaminya tidak dapat didiagnosis sehinggalah menjelang remaja atau awal dewasa.
Keadaan ini boleh mengakibatkan gejala berlaku sepanjang hidup mereka. Namun, rawatan dan penyelidikan berterusan dapat membantu pesakit mengawal keadaan mereka.
Simptom Sindrom Turner
Simptom sindrom Turner boleh bermula sebelum lahir dan boleh dikesan oleh ibubapa sebelum kelahiran. Ultra bunyi yang dilakukan pada kandungan (bayi) boleh menunjukkan sebarang pembentukan cecair atau komplikasi yang terdapat pada hati dan buah pinggang..
Selepas kelahiran atau semasa bayi, kanak-kanak perempuan mungkin mempunyai beberapa ciri fizikal yang menunjukkan gejala seperti pembengkakan tangan dan kaki atau badan lebih kecil daripada ketinggian purata. Simptom lain termasuklah:
• Leher yang lebar dengan lipatan kulit tambahan
• Rahang bawah yang lebih rendah dan atap mulut yang tinggi dan mulut sempit (lelangit)
• Telinga dan garis rambut yang rendah
• Dada yang lebar dan jarak antara puting jauh
• Lengan yang beralih keluar ke siku
• Jejari dan kuku pada tangan dan kaki yang pendek.
• Proses tumbesaran terbantut
Untuk wanita yang lebih berumur pula, simptom boleh berterusan sepanjang hayat mereka. Ini termasuklah:
• Tiada lonjakan pertumbuhan yang sepatutnya berlaku pada zaman kanak-kanak
• Ketinggian lebih pendek daripada yang dijangkakan berdasarkan ketinggian ibu bapa
• Ketidakupayaan dalam pembelajaran
• Tidak melalui proses akil baligh secara normal (disebabkan kegagalan fungsi tertentu dalam ovari)
• Kitaran haid terganggu
• Kemandulan
Punca Sindrom Turner
Sindrom Turner berlaku apabila seorang wanita hilang gen tertentu yang biasanya berada pada kromosom X. (Perempuan mempunyai dua kromosom X. Lelaki mempunyai X dan Y).
Sesetengah kanak-kanak perempuan menghidap penyakit Turner sebenarnya tidak mempunyai keseluruhan salinan kromosom X. Sementara sebahagian yang lain hanya hilang set gen tertentu.
Penyelidikan mendapati bahawa hampir 99% bayi yang hilang kromosom tidak berjaya dilahirkan kerana keguguran. Sekitar 1% bayi yang lahir memiliki sindrom tersebut.
Diagnosis Sindrom Turner
Semasa mengandung, ujian ultra bunyi dijalankan untuk mengenalpasti tanda-tanda sindrom Turner. Ujian seperti persampelan amniocentesis atau villi chorionic adalah ujian antenatal yang dapat mengesan kelainan kromosom.
Semasa kelahiran, sekiranya bayi anda mempunyai beberapa komplikasi seperti masalah jantung atau buah pinggang, tangan dan kaki bengkak, kemungkinan besar ia adalah sindrom Turner.
Antara tanda lain adalah sekiranya bayi anda mempunyai leher yang lebar, dada yang luas, dan jarak antara puting jauh, atau jika, sepanjang tumbesarannya mereka memiliki ketinggian yang pendek (terbantut) dan ovari yang tidak berkembang.
Kadangkala, simptom penyakit tidak dapat didiagnosis sehingga akil baligh.
Ujian darah kariotip dapat mengesan kekurangan kromosom, lebihan kromosom, penyusunan semula kromosom, atau kromosom rosak. Diagnosis boleh dilakukan dengan mengambil sampel cecair amniotik semasa bayi masih dalam rahim atau mengambil sampel darah selepas kelahiran. Jika terdapat satu kromosom X hilang atau tidak lengkap, bayi anda disahkan menghidap sindrom Turner.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Risiko untuk menghidap sindrom Turner adalah sama bagi semua wanita, tanpa mengira bangsa atau lokasi. Ia berlaku secara rawak, tidak dikaitkan dengan umur ibu bapa, dan tiada toksin atau faktor alam sekitar yang diketahui mempengaruhi risiko.
Rawatan Sindrom Turner
Rawatan perubatan memerlukan pasukan pakar yang khas untuk keperluan individu, oleh kerana kes-kes yang amat berbeza.
Sehingga kini, masih tiada penawar buat penyakit ini tetapi kebanyakan kanak-kanak perempuan akan menjalani terapi utama yang sama di zaman kanak-kanak dan remaja. Antaranya adalah:
• Hormon pertumbuhan, diberikan sebagai suntikan beberapa kali dalam seminggu untuk meningkatkan hormon sebanyak mungkin.
• Terapi estrogen, bermula ketika akil baligh sehinggalah seorang wanita mencapai usia purata menopaus. Rawatan hormon ini boleh membantu wanita membesar dan mencapai perkembangan seksual dewasa.
Hampir semua wanita dengan Sindrom Turner memerlukan rawatan kesuburan untuk hamil. Kehamilan boleh meningkatkan risiko terhadap kesihatan. Jika anda atau anak anda mempunyai sindrom Turner, anda harus membincangkannya dengan doktor anda.
SUMBER
https://www.webmd.com/children/what-is-turner-syndrome