Sklerosis tuberous kompleks adalah keadaan sel-sel masih membahagi walaupun tiada keperluan. Anda mempunyai tumor pada banyak lokasi berbeza dalam badan. Ia bukanlah kanser, tetapi ia boleh menyebabkan masalah berdasarkan lokasi di mana mereka berkembang. Namun, terdapat rawatan yang boleh mengecutkan tumor dan menjadikan anda lebih selesa.

Setiap kes adalah berbeza. Anda mungkin mendapat masalah ini di bahagian badan tertentu dengan kesan berbeza mengikut individu. Tumor boleh kelihatan seperti tompokan tebal atau bercahaya pada kulit. Jika ia berada di dalam paru-paru, ini boleh menyebabkan masalah pernafasan.

Justeru itu, rawatan yang tepat boleh membantu anda menguruskan gejala dan menjalani kehidupan yang selesa.

Simptom Sklerosis Tuberous Kompleks

Gejala biasanya akan muncul awal, iaitu sejurus selepas dilahirkan. Tetapi, ia juga boleh muncul di kemudian hari.  Simptom bagi masalah ini bergantung kepada bilangan, saiz dan lokasi tumor tersebut. Apabila anda mempunyai sklerosis tuberous tkompleks, semua aspek ini boleh merubah hidup anda.

Tumor dalam buah pinggang boleh menghalang fungsi buah pinggang serta mampu menyebabkan pendarahan di dalam badan atau tekanan darah tinggi.

Sementara itu, tumor dalam jantung biasanya berlaku dalam usia muda dan akan menyusut dari masa ke masa. Namun, ia boleh menghalang aliran darah atau menyebabkan masalah dengan ritma denyutan jantung anda.

Tumor dalam paru-paru pula boleh membuatkan anda bernafas dengan laju, walaupun selepas melakukan senaman ringan. Malah, ia juga boleh menyebabkan batuk atau membuat paru-paru anda rasa seperti hendak jatuh.

Seterusna, tumor di otak anda boleh menyebabkan:

• Kejang, yang boleh jadi ringan pada mulanya.
• Perubahan kelakuan seperti bebal, keresahan atau masalah tidur.
• Mual atau sakit kepala.
• Masalah seperti autisme dan perkembangan yang lewat.

Di samping itu, tumor pada mata boleh menjadikan objek kelihatan seperti berganda atau kabur.

Anda boleh mempunyai warna kulit yang berbeza dan pertumbuhan gelap atau cerah yang mungkin kelihatan seperti ketuat di tempat lain dalam badan anda.

Dalam mulut pula, sklerosis tuberous kompleks boleh melemahkan enamel pada gigi atau menjadikan gusi anda terlalu besar.

Punca Sklerosis Tuberous Kompleks

Anda boleh mendapat sklerosis tuberous kompleks kerana masalah dalam gen anda. Bagi kebanyakan individu, ia terjadi disebabkan perubahan yang berlaku apabila sel-sel dihasilkan pada peringkat awal atau ketika anda masih janin.

Kira-kira satu pertiga individu mewarisi penyakit ini daripada ibu bapa mereka. Jika salah seorang daripada ibu bapa anda memilikinya, anda mempunyai peluang sebanyak 50% untuk mendapatkannya.

Diagnosis Sklerosis Tuberous Kompleks

Dengan begitu banyak gejala yang berbeza, diagnosis keadaan ini boleh menjadi sesuatu yang rumit. Sebelum membuat apa-apa ujian, doktor akan berbincang dengan anda dan bertanyakan soalan seperti:

• Apakah yang anda perhatikan sehingga membuatkan anda ke sini hari ini? Bilakah ia bermula?
• Pernahkan anda mengalami sawan? Jika ya, apa yang berlaku? Berapa lama mereka bertahan dan berapakah kekerapannya?
• Berapa kerap anda mengalami sakit kepala? Adakah ia teruk?
• Adakah sesiapa di dalam keluarga anda mempunyai sawan atau epilepsi?
• Adakah sesiapa dalam keluarga anda mempunyai sklerosis tuberous kompleks?

Kemudian, doktor boleh memeriksa mata dan kulit anda serta meminta anda mendapatkan ujian pengimejan. Ini termasuklah:

• Imbasan CT. Siri sinar-X ini mencipta gambar badan secara terperinci untuk memeriksa tumor dan perubahan lain yang berkaitan dengan penyakit ini.

• Imbasan MRI. Imbasan ini menghasilkan imej yang lebih terperinci berbanding imbasan CT. Imbasan MRI boleh menunjukkan bagaimana cecair dalam darah dan tulang belakang mengalir dan dapat membantu menentukan lokasi tumor dan perubahan lain. Doktor boleh menyuntik pewarna agar jenis tisu berbeza dapat dikenal pasti dalam imej. Ini membantu mereka melihat perubahan dengan lebih cepat dan lebih jelas.

• Ekokardiogram adalah ujian ultrabunyi bagi jantung. Ia menunjukkan tumor dan perubahan lain di dalam hati.

• Ujian gen, dilakukan berdasarkan sampel darah bagi mengesahkan sekiranya anda mempunyai sklerosis tuberous kompleks.

Faktor Risiko Sklerosis Tuberous Kompleks

Sklerosistuberous boleh terjadi kerana:

• Ralat semasa proses pembahagian sel. Kira-kira dua pertiga individu yang mempunyai sklerosis tuberous mempunyai mutasi baru, sama ada bagi gen TSC1 atau TSC2. Kedua-dua gen ini adalah gen yang berkaitan dengan sklerosis tuberous. Jadi, masalah ini boleh berlaku pada mereka yang tidak mempunyai sejarah keluarga dengan masalah sklerosis tuberous kompleks.

• Keturunan. Kira-kira satu pertiga individu yang mempunyai sklerosis tuberous mewarisi gen TSC1 atau TSC2 yang diubah daripada ibu bapa dengan keadaan sama.

Jika anda mempunyai sklerosis tuberous, anda mempunyai peluang sebanyak 50 peratus untuk mewarisi keadaan ini kepada anak-anak biologi anda. Tahap keparahan keadaan ini juga mungkin berbeza-beza. Malah, anak kepada ibu bapa yang mempunyai sklerosis tuberous mungkin memperoleh bentuk gangguan yang lebih ringan atau lebih parah.

Rawatan Sklerosis Tuberous Kompleks

Rawatan yang dilakukan bergantung pada kes tertentu. Secara amnya, doktor akan memfokuskan lokasi di mana tumor tumbuh.

• Buah pinggang

Sekiranya ia menjejaskan buah pinggang, doktor mungkin dapat menyekat atau mengurangkan aliran darah ke tumor buah pinggang atau memberikan ubat untuk mengecilkannya. Anda mungkin memerlukan pembedahan untuk membuang tumor. jika ia bertambah parah, anda mungkin juga memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang.

• Otak

Sekiranya anda mempunyai tumor di bahagian otak, penggunaan ubat kadangkala boleh mengecilkannya, atau tumor ini boleh dikeluarkan oleh pakar bedah.

Ubat Afinitor (everolimus) yang diluluskan oleh FDA dapat merawat jenis tumor otak dan ginjal yang disebabkan oleh masalah sklerosis ini.

Apabila kanak-kanak yang mengalami kekejangan dirawat, ia dapat membantu mengembangkan otak mereka agar dia boleh belajar dengan lebih baik.

• Paru-paru

Sesetengah individu yang mengalami masalah paru-paru kerana sklerosis tuberous boleh mengambil ubat sirolimus yang berfungsi pada sistem imun anda.

Rawatan laser (dermabrasi) boleh “membersihkan” atau melicinkan kulit anda sebelum tumor menjadi besar.

Kredit: Gambar diambil daripada https://www.dermcoll.edu.au/atoz/tuberous-sclerosis-complex/

SUMBER

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/symptoms-causes/syc-20365969

https://www.webmd.com/a-to-z-guides/tuberous-sclerosis#1

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tuberous-sclerosis-complex