Triploidy : Simptom, Punca, Faktor Risiko, Diagnosis, Rawatan

Triploidy adalah kromosom tak normal yang jarang berlaku di mana janin dilahirkan dengan sekumpulan kromosom tambahan di dalam sel mereka.

Janin triploidy selalunya gugur pada awal kehamilan, jika kehamilan berterusan, bayi akan meninggal dunia pada hari pertama selepas dilahirkan.

Terdapat laporan bahawa terdapat beberapa individu triploidy yang bertahan sehingga dewasa namun mengalami masalah perkembangan, pembelajaran, sawan, masalah pendengaran, dan keadaan tidak normal yang lain.

Simptom Triploidy

Wanita hamil yang membawa janin dengan sindrom triploid mungkin mempunyai preeclampsia. Simptom keadaan ini termasuklah:

albuminuria, atau kadar protein albumin yang tinggi dalam air kencing
edema, atau bengkak
darah tinggi

Keadaan ini dipanggil toxemia atau preeclampsia.

Kesan fizikal Triploidy pada janin bergantung pada sama ada kromosom tambahan berasal daripada bapa atau ibu.

Kromosom yang diwarisi daripada bapa boleh menyebabkan kepala kecil dan plasenta yang penuh dengan sista.

Kromosom yang diwarisi daripada ibu menyebabkan masalah pertumbuhan yang teruk, kepala yang membesar, dan plasenta kecil tanpa sista.

Punca Triploidy

Triploidy adalah hasil sekumpulan kromosom tambahan. Ini boleh berlaku apabila dua sperma bersenyawa pada satu telur normal atau sperma diploid bersenyawa dengan telur normal (diandric fertilization).

Ini juga boleh terjadi ketika sperma normal bersenyawa dengan telur yang memiliki sekumpulan kromosom tambahan (digynic fertilization).

Keadaan ini tidak disebabkan faktor keturunan dan tidak berkait dengan faktor usia bakal ibu atau bakal bapa.

Faktor Risiko Triploidy

Triploidy berlaku pada 1-3% daripada semua konsepsi, menurut National Organisation for Rare Disorders. Tidak ada faktor risiko.

Ia tidak selalunya berlaku pada ibu berusia lanjut seperti kromosom tak normal yang lain, seperti sindrom Down.

Pasangan yang mengalami satu kehamilan triploid tidak berisiko tinggi mengalaminya pada kehamilan akan datang. Triploidy juga bukan penyakit turun temurun.

Diagnosis Triploidy

Ujian analisis kromosom (kariotip) adalah satu-satunya ujian yang dapat mengesahkan diagnosis triploidy.

Ujian ini mengira bilangan kromosom dalam gen janin untuk menentukan kewujudan kromosom tambahan.

Untuk melakukan ujian ini, doktor memerlukan sampel tisu daripada janin.

Disebabkan janin dan plasenta berasal dari telur sama yang disenyawakan, doktor boleh menggunakan sampel plasenta untuk ujian.

Amniosentesis juga boleh digunakan untuk mendiagnosis triploidy. Doktor mengeluarkan cecair ketuban dan kemudian menganalisis sampel untuk tanda-tanda kromosom yang tidak normal.

Triploidy mungkin disyaki sebelum kelahiran, atau sebelum bayi dilahirkan, jika ujian pemeriksaan maternal serum dilakukan dan terdapat beberapa perkara yang tidak normal.

Ujian darah ini, yang biasanya dilakukan pada trimester kedua kehamilan, tidak dilakukan untuk mengesan keadaannya.

Walau bagaimanapun, keputusan ujian yang tidak normal seperti terlalu banyak atau terlalu sedikit protein tertentu dalam darah, dapat memberi amaran kepada pakar obstetrik tentang masalah yang berpotensi berlaku.

Lebih banyak ujian mungkin diperlukan jika ujian saringan serum memberikan hasil yang tidak normal.

Triploidy juga dapat dikenal pasti semasa ultrasound, yang biasanya dilakukan selama hamil untuk memeriksa janin.

Ujian ini dapat membantu doktor melihat sama ada janin mempunyai anatomi tertentu yang berbeza.

Rawatan Triploidy

Triploidy tidak dapat dirawat atau disembuhkan. Kehamilan yang diteruskan sehingga bayi dilahirkan jarang berlaku. Sekiranya bayi selamat, bayi biasanya mendapat rawatan paliatif.

Rawatan perubatan dan pembedahan tidak digunakan kerana keadaannya mengakibatkan kematian.

Sekiranya doktor menemui triploidy semasa seseorang wanita hamil, beliau boleh menghentikan kehamilan atau membendungnya atau sehingga keguguran spontan berlaku.

Sekiranya beliau memilih untuk meneruskan kehamilan, beliau harus dipantau dengan teliti jika terdapat komplikasi yang disebabkan oleh triploid, termasuklah: